Badania prenatalne - wszystko co o nich powinniście wiedzieć!

Chłopiec czy dziewczynka, włoski blond czy czarne, jaki kolor oczu? Takie pytania zadają sobie prawie wszyscy przyszli rodzice. W oczekiwaniu na dziecko towarzyszy im na zmianę radość, zachwyt, strach i niepewność. Czy z moim dzieckiem jest wszystko w porządku? W obecnych czasach na szereg niepokojących przyszłych rodziców pytań można odpowiedzieć już w czasie trwania ciąży. Pomocne są w tym badania prenatalne, zarówno te nieinwazyjne jak i inwazyjne.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to rodzaj badań przeprowadzanych w okresie rozwoju płodu wewnątrzmacicznego. Pozwalają one wykryć większość wad rozwojowych lub je wykluczyć. Badania prenatalne dają szansę na podjęcie szybkiej terapii i leczenia w przypadku stwierdzenia określonej wady. Współczesna medycyna umożliwia leczenie wielu wad jeszcze w czasie trwania ciąży, np. niektóre wady serca, lub natychmiast po narodzinach. Daje to dziecku o wiele większe szanse na zdrowe i normalne życie niż w przypadku diagnozowania po narodzinach.

Czym są badania prenatalne nieinwazyjne?

Badania prenatalne zaliczane go grupy nieinwazyjnych to te, które oparte są na badaniu ultrasonograficznym zwanym potocznie USG oraz badania krwi. Zaliczamy do nich:

• tradycyjne badanie USG jest to całkowicie bezpieczne badanie zarówno dla matki jak i dziecka, trwa od 5 do 30 minut i pozwala wykryć szereg nieprawidłowości w rozwoju płodu. Istnieją dwa rodzaje tego badania: wykonywane przez brzuch i pochwę. Badanie to pozwala na ocenę kształtu, wielkości i wagi poszczególnych części ciała i organów płodu. Daje szansę na dokładne informacje na temat łożyska, wód płodowych, funkcji serca i innych narządów.
• USG 3D, 4D, USG genetyczne – umożliwia trójwymiarową rekonstrukcję obrazu malucha, macicy w czasie rzeczywistym, co stanowi niesamowite przeżycie dla rodziców a lekarzowi daje szansę zebranie przekrojowych zdjęć. Badanie USG można przeprowadzać wiele razy w czasie ciąży, ale należy uważać aby nie przesadzić w ilością. Wskazane jest na początku dla potwierdzenia ciąży i określenia jej wieku, następnie po 12 tygodniu dla wykrycia ewentualnych wad serca oraz w ostatnich miesiącach kontrolnie.
• test PAPP-A – to test biochemiczny, określający formę zaburzeń u dziecka, jest on bezpieczny, refundowany i stosunkowo tani, gdy musimy zapłacić za wykonanie sami. Daje on ponad 90% pewność zdiagnozowania lub wykluczenia Zespołu Downa. Test wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży.
•  test NIFTY – to dość innowacyjne badanie oparte na badaniu krwi matki, określające prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, Patau, Edwards’a. jego czułość jest dużo wyższa niż testu PAPP-A i niewiele niższa od amniopunkcji. Test może być wykonywany już od 12 tygodnia ciąży.

Czym są badania prenatalne inwazyjne i czy są one bezpieczne?

Badania prenatalne inwazyjne wymagają pobrania materiału w sposób inwazyjny do przeprowadzenia badań i dlatego wiążą się z ryzykiem. Ten rodzaj badań wykonuje się gdy istnieje ryzyko wystąpienia wad u dziecka. Dają one możliwość precyzyjnego określenia wady lecz wiążą się z ryzykiem począwszy od utraty ciąży, krwawienia, wypływu wód płodowych czy wczesnych skurczy. Ryzyko wynosi około 1 do 2% przypadków.

Jaki rodzaj badań inwazyjnych najczęściej się wykonuje?

• Amniopunkcja - to badanie wykonywane między 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu igłą płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Pomaga ona wykryć m.in. wady układu nerwowego.
• Biopsja trofoblastu czyli kosmówki – przeprowadzana między 11 a 13 tygodniem ciąży, polega na pobraniu kosmówki przez brzuch w wyniku nakłucia lub cewnikowo przez szyjkę macicy. Badanie jest wykonywane gdy niemożliwa jest amniopunkcja. Wykrywa ono ponad 3000 różnych zaburzeń genetycznych.
• Fetoskopia – to bardzo rzadko wykonywane badanie, umożliwiające oglądanie płodu przez narządy optyczne po uprzednim nacięciu brzucha matki. Daje możliwość przeprowadzania niektórych zabiegów na płodzie w łonie matki. Badanie przeprowadza się między 18 a 20 tygodniem ciąży.
• Kordocenteza – to badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej i jej analizie po 18 tygodniu ciąży.

Badania prenatalne dają szansę na wykrycie wielu anomalii rozwojowych u malucha. A wiedza ta daje rodzicom szansę na przygotowanie się i zaplanowanie określonego rodzaju leczenia.