34 845 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
26 580 produktów w 199 kategoriach

Predyspozycje genetyczne a nowotwory. Czy wiesz jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

Predyspozycje genetyczne a nowotwory. Czy wiesz jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?Predyspozycje genetyczne a nowotwory. Czy wiesz jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

Często zastanawiamy się, jak bardzo podatność na nowotwory zwiększają predyspozycje genetyczne. Wedle współczesnych szacunków są one źródłem, aż 30 procent wszystkich nowotworów złośliwych!

Możliwe jest wykonanie badań genetycznych na predyspozycje wystąpienia nowotworów, które przeprowadza się u osób zdrowych właśnie z uwagi na rozpoznane w rodzinie nowotwory złośliwe, co pozwala orzec czy dana osoba należy do grupy wysokiego ryzyka, jak również u osób ze zdiagnozowanym już nowotworem, co pozwoli wdrożyć odpowiednie leczenie.

  • Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

  • Jakie geny się bada?

Wyprawa do poradni genetycznej

Przy pierwszej konsultacji lekarz przeprowadza analizę rodowodu rodziny pacjenta, który obejmuje oznaczenie osób, które zapadły na nowotwory złośliwe. Zanim się wybierzemy do poradni genetycznej zbierzmy informacje o tym, kto z I i II stopnia pokrewieństwa, na co i w jakim wieku zachorował. O ile możemy, przynieśmy historię leczonej osoby. Koniecznie weźmy z sobą wyniki własnych badań kontrolnych, jak np. mammografia. Każda zebrana informacja przybliża nas do stwierdzenia czy posiadamy genetyczne uwarunkowania do zapadnięcia na nowotwór. W razie niedostatecznej ilości zebranych danych, konieczna będzie konsultacja uzupełniająca. Na kolejnej wizycie lekarz omawia rodowód i zaleca przeprowadzenie testów, na które warto się zgodzić. Następnym razem przygotujmy się na pobranie krwi w laboratorium do badania. Jeśli potwierdzi się nasza przynależność do grupy zwiększonego ryzyka, otrzymamy plan badań profilaktycznych i datę konsultacji kontrolnej.

Badane geny

  • W Polsce najbardziej zasadne jest badanie genu BRCA1 związanego ze zwiększonym prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór piersi dziesięciokrotnie, a jajnika nawet czterdziestokrotnie.
  • MSH2, MLH1 oraz MSH6 przyczyniają się, zarówno do wzrostu wystąpienia raka trzonu macicy, jak i jelita grubego o dziesięć do czterdziestu razy.
  • Przy genie APC zwiększeniu prawdopodobieństwa o 40 razy ulega rak jelita grubego.
  • Rb1 odpowiada za wystąpienie siatkówczaka.
  • NOD2  to źródło 15 proc. raka jelita grubego.
  • Prawdopodobieństwo raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy, wzrasta przy genie CHEK2.
  • Natomiast przy I157T zwiększa się ryzyko raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego oraz raka piersi i prostaty.
  • Obecność genu INBS1 jest zdolna podwoić ryzyko zachorowania na raka piersi, podczas gdy na raka prostaty wzrasta czterokrotnie.
  • Przy genie DKN2A (P16) ryzyko zapadnięcia na czerniaka jest dwa razy wyższe, a na raka piersi 1,5 razy.

Zaklasyfikowanie nas do grupy podwyższonego ryzyka, oczywiście nie jest równoznaczne ze stwierdzeniem, że dany nowotwór nas wcześniej czy później dopadnie. Każdy z nas posiada od 10 do 20 wadliwych genów, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na różne schorzenia, co wcale nie przesądza o tym, że rzeczywiście one u nas wystąpią. Wykrycie wadliwego genu u zdrowej osoby wskazuje na potrzebę starannego dbania o zdrowie.

nowotwór nowotwory badania genetyczne na nowotwory badania genetyczne pod kątem raka prawdopodobieństwo odziedziczenia nowotworu

Co o tym sądzisz?

Wybierz ocenę
Oceń:

Wprowadź poprawnie treść opinii [min. 60 znaków]

Wprowadź poprawnie swoje imięTwoje imię:

ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 34 845 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 26 580 produktów w 199 kategoriach