Czym jest fenyloketonuria?

Podstawą leczenie jest wczesna diagnoza

Chociaż pierwsze objawy mogą pojawić się dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia, chorobę można wykryć jeszcze w trakcie trwania ciąży, wykonując badania prenatalne. U noworodków przeprowadza się badania przesiewowe krwi mające na celu określenie poziomu fenyloalaniny we krwi. Przyczyny występowania schorzenia są genetyczne, a według statystyk fenyloketonuria jest najczęściej występującą, dziedziczną chorobą metaboliczną. By doszło do zachorowania, dziecko musi odziedziczyć od obojga rodziców zmutowane geny. W przypadku gdy rodzice są nosicielami genu odpowiadającego za fenyloketonurię, ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosi ok. 25%, jednak jeśli rodzice sami chorują na to schorzenie, ryzyko zachorowania ich dziecka wzrasta do 100%.

Objawy choroby

Pierwsze objawy choroby widoczne są nie wcześniej niż w drugim lub trzecim miesiącu życia dziecka, ponieważ dopiero wtedy nagromadzona w organizmie fenyloalanina zaczyna dawać o sobie znać. Pierwszym objawem jest specyficzny zapach moczu dziecka oraz zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Mogą wystąpić również objawy przypominające alergię lub nietolerancję pokarmową, np. wysypka czy biegunki. Fenyloketonuria powoduje brak apetytu, więc objawem jej towarzyszącym jest trudność z przybieraniem na wadze, a tym samym ograniczenie prawidłowego rozwoju wzrostu dziecka. U chorych na fenyloketonurię występują niedobory melaniny, dlatego można u nich zaobserwować charakterystycznie jasną skórę, włosy oraz bardzo jasne tęczówki oczu.

Leczenie

W leczeniu fenyloketonurii podstawą jest odpowiednio dobrana dieta, ograniczająca produkty zawierające fenyloalaninę, która znacząco można zahamować rozwój choroby i złagodzić już występujące objawy. Istotne jest również odpowiednio dobrane leczenie farmakologiczne, w którym najczęściej stosuje leki zawierające dichlorowodorek sapropteryny.

Dieta w fenyloketonurii

Dieta dla chorego powinna być przygotowana w taki sposób, aby ograniczyć spożycie produktów zawierających fenyloalaninę. Nie można jednak jej całkowicie wykluczyć, gdyż jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W codziennej diecie należy unikać mięsa, jajek, produktów zbożowych, mleka i przetworów mlecznych, roślin strączkowych, orzechów oraz kakao. Najważniejsze przy przygotowywaniu posiłków dla chorych na fenyloketonurię jest ścisłe pilnowanie dopuszczalnej dawki fenyloalaniny, która dla osoby dorosłej może wynosić około 10mg/dl, a u dzieci do ok.3 mg/dl.

Menu musi być konsultowane ze specjalistą. Dietę należy utrzymywać już do końca życia. Więcej na temat samej choroby oraz sposobu walki z nią znaleźć można na stronie: https://www.vitapku.pl/.

Choć fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, odpowiednia dieta i leczenie pozwalają na zachowanie dobrego stanu zdrowia oraz normalne, codzienne funkcjonowanie.