Choroby genetyczne: dlaczego i kiedy występują? Czy można się przed nimi ustrzec?

Genetes znaczy z greckiego „rodzic” lub „zrodzony”. Stąd też nazwa chorób genetycznych, które powiązane są z mutacjami genów przekazywanych dziecku przez rodziców. Niestety, przed chorobami tego typu właściwie nie da się ustrzec. Odpowiednie i wczesne badania płodu pozwalają na wykrycie niektórych z nich i zastosowanie w niektórych przypadkach jedynie terapii zmniejszających objawy takich chorób. Medycyna wciąż jednak poznaje ludzką genetykę głębiej. Możliwe, że kiedyś całkowicie wyeliminujemy choroby genetyczne z puli tych, które atakują człowieka.

Czy chorobę genetyczną trzeba odziedziczyć?

Nie! Błędne jest myślenie o chorobach genetycznych tylko w ten sposób, że są one dziedziczone. Niektóre z nich to choroby wywoływane na skutek mutacji DNA bez dziedziczenia! Za takie mutacje może być odpowiedzialnych wiele czynników. Zdrowy styl życia może zapobiec powstawaniu chorób genetycznych właśnie tego typu.

Najczęstsze choroby genetyczne: trisomie

Trisomie związane są z aberracjami chromosowymi. Na czym polegają? W komórkach zamiast dwóch chromosomów znajdują się trzy chromosomy, co zaburza normalne ich funkcjonowanie. Choroby te są dziedziczone, do zmian dochodzi podczas powstawania zarodka (nieprawidłowe podziały mejotyczne, czy też nieprawidłowy rozdział samych chromosomów podczas podziałów mitotycznych).

• Dodatkowy chromosom 12: Zespół Pataua
• Dodatkowy chromosom 18: Zespół Edwardsa
• Dodatkowy chromosom 21: Zespół Downa

Trisomie innych chromosów właściwie powodują od razu obumarcie zarodka. W medycynie znane są więc jedynie powyższe zespoły chorobowe, które są związane właśnie z tego typu chorobami genetycznymi.

Zespół Downa – najczęstsza choroba genetyczna

Nazywany jest również mongolizmem. Osoby z tym zespołem posiadają bardzo specyficzny, szybko rozpoznawalny wygląd. Są zazwyczaj niższe, posiadają mongoidalne rysy twarzy oraz szczególny wygląd bruzd na dłoniach. Ciężej się poruszają, da się zaobserwować niezborność ruchów, są opóźnione umysłowo. Posiadają jednak przepiękne usposobienie, zazwyczaj pogodne i sympatyczne. Mogą jednak nie rozumieć w pełni wszystkich społecznych interakcji, przez co często dzieci te – nawet najlepiej wychowywane  - mogą wydawać się z pozoru agresywne (np. wykrzykiwać przekleństwa). Zespół Downa występuje u jednego dziecka na tysiąc urodzonych przez młode kobiety do 28. roku życia. Częściej choroba ta dotyka dzieci urodzonych przez kobiety starsze, chociaż u takich płodność jest oczywiście niższa. U kobiet po czterdziestym roku życia choruje na zespół Downa jedno dziecko na sto urodzonych.