Zespół Susaca określany także jako waskulopatia siatkówkowo-ślimakowo-mózgowa jest to dosyć rzadka choroba należąca do grupy mikroangiopatii, które zostały opisane przez profesora Johna Susaca w 1977 roku. Czynnikiem odpowiedzialnym za powstawanie tej choroby jest zaburzenie funkcji układu immunologicznego prowadzące do ciągłej produkcji patogennych przeciwciał oraz powstawania kompleksów immunologicznych.
Duży udział w rozwoju tej choroby mają czynniki genetyczne, środowiskowe, a także naturalny proces starzenia się. Cierpią na nią osoby w różnym wieku obu płci, jednak trzykrotnie częściej występuje u kobiet.
Nie wiadomo, jakie jest pochodzenie tej choroby. Wiadomo jednak, że bezpośrednią przyczyną powstawania zmian chorobowych u pacjentów są mikro-zawały i uszkodzenia cienkich naczyń krwionośnych w obszarze mózgu. Pomimo dokładnego zbadania ponad stu pacjentów, u których stwierdzono tę chorobę, lekarze nie znaleźli czynnika, który ją wywołuje. Nie jest znana także przyczyna, dlaczego uszkodzenia naczyń krwionośnych obejmują jedynie obszar mózgu. Zespół Susaca jest więc nadal w dużej mierze nierozwiązaną zagadką.
Konsekwencją rozwoju tej choroby jest powstawanie obszarów niedokrwiennych w mózgu, co daje trzy podstawowe objawy, których rozpoznanie jest pierwszym krokiem w diagnozie. Mowa tutaj o encefalopatii (czyli ogólnym uszkodzeniu mózgu, wywołującym często objawy neuropsychiatryczne), zaburzeniach widzenia i zaburzeniach słuchu. Kluczowe dla skutecznej diagnozy jest badanie metodą rezonansu magnetycznego. Na obrazie MRI mózgu u osoby chorej wyraźne będą mikro-zawały. Pewność diagnozy uzyskać można dzięki badaniu płynu mózgowo rdzeniowego. U osób chorych na zespół Susaca stwierdza się w nim duże stężenie białka, umiarkowaną pleocytozę i limfocytozę.
Diagnoza tego schorzenia jest trudnym zadaniem i w wielu przypadkach mylnie stwierdza się u chorych na zespół Susca schorzenia takie jak np. stwardnienie rozsiane, migrenę, SLE, zapalenie mózgu, chorobę Ménière’a lub chorobę Creutzfelda-Jakoba. Problemem są często nierównomierne występujące objawy oraz zmienna intensywność choroby. Encefalopatia prowadzi czasami do zmian osobowości i zaburzeń na tle psychicznym u chorych, co bywa mylone z objawami schizofrenii lub innych schorzeń psychicznych.
Rozróżnia się trzy typy przebiegu zespołu Susaca: aktywny, zmienny oraz samoograniczający się. Postać aktywna trwa na ogół kilka miesięcy i zależnie od ogółu czynników chorobowych pozostawia po sobie różne defekty. Część z pacjentów zdrowieje, inni natomiast ciągle borykają się z lekkimi objawami. Wśród niektórych pojawia się głębokie upośledzenie funkcji poznawczych, często nieodwracalne zmiany w psychice, zaburzenia chodu oraz głuchota. Większość chorych nie doznaje poważnych uszkodzeń wzroku po zakończeniu się postaci aktywnej. Okres remisji bywa różny i wynosi przeważnie od kilku miesięcy do kilkunastu lat. Bezpośrednio zespół Susaca rzadko kiedy prowadzi do śmierci, jednak wiążące się z nim powikłania mogą być niebezpieczne dla życia pacjenta.
Na chwilę obecną brak jest w pełni działającego systemu leczenia zespołu Susaca. Przeważnie podaje się pacjentom różne kombinacje leków, do których zalicza się glikokortykosteroidy czy immunoglobuliny. Ich działanie polega na znacznym zmniejszeniu encefalopatii, jednak nawet po długoletnim leczeniu jakiekolwiek zmniejszenie dawki tych leków powodowało natychmiastowy nawrót choroby. Pacjentom cierpiącym na zespół Susaca podaje się również często tlen w warunkach hiperbarycznych, co daje pozytywne efekty, ale zazwyczaj na krótki czas.
Podsumowując zespół Susaca to nie do końca poznana choroba. Jest ona także bardzo trudna do zdiagnozowania. Przebiegać może na wiele sposobów, ale dzięki stosowanym przez lekarzy metodom farmaceutycznym można kontrolować wszystkie objawy i uniemożliwić rozwój choroby. Niestety trwała metoda leczenia zespołu Susaca podobnie jak części waskulopatii nie jest znana.
Zespół badawczy profesora Susaca sugerował, że najskuteczniejsze będzie ciągłe leczenie za pomocą glikokortykosteroidów, oraz podawanie immunoglobulin w momentach zaostrzenia encefalopatii. Właśnie ta metoda jest najczęściej stosowaną przez lekarzy, jednak prowadzone są prace nad ustaleniem terapii niewymagających użycia tak znacznych ilości sterydów.
Powrót do listy