Zespół Peutza – Jeghersa to schorzenie, za które odpowiedzialne są geny. Cechuje go pojawianie się tzw. plam soczewicowatych w rejonie skóry warg, palców oraz na błonie śluzowej policzków.
W trakcie tej choroby pojawiają się także polipy hamartomatyczne w przewodzie pokarmowym. Niekiedy występują nowotwory złośliwe w narządach. Polipy zlokalizowane są w każdej z części przewodu pokarmowego. Przeważnie jednak pojawiają się w jelicie cienkim. Ujawniają się w młodym wieku. Jest to rzadka choroba występująca w Ameryce Północnej i Zachodniej Europie.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, przez zmutowany gen supresorowy LKB1. Mutacje tego genu wiążące się z ATP mają mniejsze ryzyko wystąpienia nowotworu.
Mutacja ta oddziałuje na modulację kompleksu hamartyny-tuberyny. Histopatologia polipów hamartomatycznych stwierdza wydłużone palisadowo ułożone komórki nabłonka i torbielowate poszerzenie gruczołów jelitowych.
Czasem dających drzewkowatą sieć włókien mięśniówki gładkiej. W rozpoznaniu pojawiają się komórki kubkowe z wypełnieniem śluzowym.
W 64% przypadków polipy występują w jelicie cienkim. Stosunkowo rzadko pojawiają się w jamie nosowej czy pęcherzu. Polipy te wiążą się z niedrożnością. Czasami dochodzi do autoamputacji polipów czego skutkiem jest krwawienie z przewodu pokarmowego. Pacjenci najczęściej skarżą się na zaparcia, bóle brzucha oraz krew w stolcu. Często występuje także polip odbytnicy w kanale odbytu. Właściwa diagnoza najszybciej rozpoznaje ten zespół dzięki objawom dermatologicznym.
Plamy soczewicowate w zespole Peutza-Jeghersa mają barwę ciemnoniebieską lub brązową. Tworzą się wokół warg, nosa, narządów płciowych, dłoni, stóp oraz błonie śluzowej policzków. Po okresie dojrzewania mogą zaniknąć plamy wokół nosa, oczodołów oraz narządów płciowych.
W rozpoznaniu tego schorzenia poza samym rozpoznaniem rodzinnym (genetycznie choroba przenosi się w 100% przypadków) oraz dermatologicznym zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku zespołu. Badania takie wykonywane są u pacjentów z polipami lub pigmentacją wokół ust. Zespół Peutza-Jeghersa obejmuje: zespół młodzieńczej polipowatości, zespół mieszanej dziedzicznej polipowatości, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN, dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, rodzinną polipowatość gruczolakowatą, kompleks Carneya, zespół Laugiera-Hunzikera, reakcję na leki np. neuroleptyki czy antykoncepcję, zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, zespół Cronkhite'a-Canady.
Profilaktyka tego schorzenia polega na wykonywaniu kolonoskopii co 2-3 lata, endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego, USG i tomografii komputerowej. W przypadku kobiet zalecane jest comiesięczne badanie piersi, mammografia, MRI piersi oraz badanie ginekologiczne co rok. Wywiad lekarski w kierunku guzów jajnika oraz cytologię. Mężczyznom zaleca się, oprócz wywiadu w kierunku guzów jąder, USG jader. Pacjentom ze zmianami wokół ust można zaproponować leczenie laserem rubinowym.
Powrót do listy