Zespół Lesch – Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn. Za tę chorobę odpowiada brak transferazy, enzymu, który zawarty jest we wszystkich komórkach. Ten rodzaj schorzenia występuje jedynie u mężczyzn i nie pozwala im mieć potomstwa. Częściowy spadek aktywności enzymu nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera.
Choroba jest obecna u chłopców już od urodzenia i trwa przez całe życie. Istnieją trzy główne cechy tego zespołu zaburzeń. Są to: zaburzenia czynności neurologicznych, funkcji poznawczych oraz dewiacja zachowań. Poza tym występuje także dna moczanowa.
W początkowych 6 – 8 miesiącach życia u dziecka nie obserwuje się żadnych objawów choroby. Zazwyczaj najpierw pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do pomarańczowego piasku. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa.
Później dochodzą do tego objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą zachować pozycję w krześle jedynie gdy przytrzyma im się tułowie. Specyficzne jest także wykonywanie mimowolnych ruchów oraz nadmierne napięcie mięśni. Przeważająca większość chorych nigdy nie będzie chodzić.
Wskutek zajęcia układu piramidowego dochodzi do spastyczności, wygórowania odruchów oraz objawu Babińskiego.
Dla tej choroby specyficzna jest także tendencja do samookaleczenia, gryzienia warg i palców. Chorzy samo okaleczając się, nie zdają sobie sprawy z tego, co robią, ale mimo to normalnie odczuwają ból.
Kolejną cechą zespołu Lesch – Nyhana jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego nadmierne wydalanie wraz z moczem. Konsekwencją tego może być kamica nerkowa , uszkodzenie nerek, a także ostra niewydolność nerek i zgon. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.
W trakcie leczenia najważniejsze jest zredukowanie ilości kwasu moczowego we krwi, a tym samym osłabienie dolegliwości nerkowych. Nie ma to jednak wpływu na zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Żadne lekarstwo nie jest skuteczne w leczeniu tych zaburzeń. Choremu można pomóc jedynie poprzez uniemożliwienie mu samookaleczenia się.
Powrót do listy