Zespół Gilberta

Zespół Gilberta, który bywa także określany jako żółtaczka młodocianych to stosunkowo łagodne schorzenie metaboliczne, którego przyczyn doszukiwać się można w genach. Należy ono do wrodzonych hiperbilirubinemii, czyli stanów podwyższonego stężenia bilirubiny we krwi. Pomimo tego, że jest to choroba dziedziczna, to przeważnie rozpoznaje się ją dopiero w okresie dojrzewania lub później podczas badania krwi na poziom bilirubiny.

Na ten rodzaj schorzenia cierpi około 5 – 7% ogólnej populacji. Cztery razy częściej chorują mężczyźni, a pierwsze objawy pokazują się w wieku 20 – 30 lat.

Przyczyny choroby Zespółu Gilberta

Bilirubina jest to związek, który tworzy się wskutek rozpadu krwinek czerwonych i zaraz po tym zostaje sprzęgany w wątrobie z udziałem enzymu UDP-glukuronylotransferazy. Efektem tego jest bilirubina bezpośrednia, która jest wydalana do przewodu pokarmowego. Przy tym schorzeniu, w organizmie występuje mniejsza ilość tego enzymu, a to z kolei prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny wolnej. Konsekwencją tego są charakterystyczne dla tej choroby żółte zabarwienie oczu, skóry i błon śluzowych.

Objawy choroby Zespółu Gilberta

W trakcie tego schorzenia nie powstają poważne zaburzenia w pracy wątroby. Prawidłowy poziom bilirubiny w organizmie wynosi około 0,3-1,0 mg/dl. W przypadku osób chorych poziom ten może sięgać do 6,0 mg/dl. U 30% chorych nie obserwuje się większość czasu nieprawidłowego podwyższenia poziomu bilirubiny. Taki stan pojawia się jedynie sporadycznie.

Najczęstsze objawy tej choroby to:

• żółte zabarwienie oczu, które dotyczy także skóra oraz błon śluzowych
• podwyższony poziom bilirubiny
• zmęczenie
• ogólne złe samopoczucie
• ból brzucha

Niekiedy, zwiększonemu poziomowi bilirubiny towarzyszą objawy podobne do grypy. Wszystkie wymienione objawy mijają samoistnie, a chorzy, w przypadku których nie stwierdzono jeszcze choroby, nie wiedzą, co za nie odpowiada.

Za podwyższony poziom bilirubiny czasami odpowiada także:

• zespół Dubina-Johnsona,
• zespół Criglera-Najjara,
• zespół Rotora.

Rozpoznanie i leczenie Zespółu Gilberta

By rozpoznać to schorzenie, konieczne jest przeprowadzenie specjalistycznych badań, ponieważ nie da się tego zrobić jedynie na podstawie objawów. W tym celu wykonuje się podstawowe badania krwi, badania poziomu bilirubiny we krwi oraz badania funkcjonowania wątroby.

Zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia. Konieczne jest jednak wprowadzenie odpowiedniego trybu życia oraz nawyków żywieniowych. Osoby ze zdiagnozowanym zespołem powinny zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków mogących obciążać wątrobę i zwiększać bilirubinę.