Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) stanowi grupę wad dziedzicznych, dla których charakterystyczne jest upośledzenie obydwu oczu, a konkretnie ich przednich odcinków. Ten rodzaj schorzenia może przypominać występowanie defektów wrodzonych zębów, środkowej części twarzy czy nawet jamy brzusznej.
Uważa się, że za tę Chorobę odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów PITX2 lub FOXC1. Jest to autosomalne dominujące zaburzenie morfogenezy, którego konsekwencją jest nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka oka, i prowadzi od jaskry do ślepoty, w połowie przypadków.
Skutkiem tej choroby jest także stomatologiczny niedorozwój, nienaturalny wygląd i struktura twarzy oraz hipoplazja szczękowa. Dodatkowo panuje przekonanie, że zespół powiązany jest częściowo z nieobecnymi mięśniami oka, wodogłowiem lub z nieprawidłowościami układu szkieletowego.
Obraz kliniczny schorzenia
Zespół Axenfelda-Riegera stanowi połączenie dwóch anomalii zlokalizowanych w narządzie wzroku. Później dochodzi do ich skorelowania, wskutek czego tworzą cały syndrom.
Takie anomalie polegają przede wszystkim na zaburzeniu budowy kąta przesączania. Tworzą się w nim zrosty między przesuniętą do przodu, nierówną i wystającą linią Schwalbego – miejsce, w którym błona Descemeta rogówki przechodzi w twardówkowe utkanie beleczkowe - a pasmami, które odchodzą od obwodowej części tęczówki.
Druga anomalia - Riegera - stanowiąca całość zespołu, to dysgenezja tęczówkowo-rogówkowa. W przypadku tego typu dostrzegalna jest wyraźna hiperplazja zrębu tęczówki, przemieszczenie źrenicy, a także pełnościenne otwory tęczówki.
Wspomniane odchylenia dotyczą samego oka. Przy tej chorobie dostrzegalny jest także osobny zespół Riegera, który poza samymi wadami dotyczącymi obydwu przednich odcinków narządu wzroku obejmuje dodatkowe różnego rodzaju wady zębów oraz cechy dysmorficzne twarzy.
Leczenie
To zaburzenie o charakterze wrodzonym. Leczyć je można jedynie poprzez wykonanie zabiegu chirurgicznego jaskry. Istotne jest przede wszystkim stałe monitorowanie oraz nadzorowanie osoby chorej i przebiegu tej choroby. Dzięki zastosowanemu leczeniu można uniknąć całkowitej ślepoty.
Wraz z wiekiem u chorych na ARS, mogą wystąpić znaczące i wyniszczające odblaski czy światłowstręt. Wynikają one ze stopniowej atrofii tęczówki. W tych okolicznościach malowane i barwione szkła kontaktowe mogą być korzystne w zmniejszaniu objawów.
Schorzenie to posiada charakterystyczne cechy, dzięki czemu trudno jest je pomylić z czymś innym. W związku z tym, jeżeli zauważymy jakieś anomalie w obrębie oka, szczęki oraz twarzy, należy skonsultować się z lekarzem, który będzie mógł stwierdzić, czy jest to rzeczywiście zespół Axenfelda-Riegera.
Powrót do listy