Testotoksykoza określana także jako rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie stanowi rzadko spotykaną formę przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Jej przyczyną jest autonomiczne wydzielanie testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder w wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.
Kobiety, które są nosicielkami mutacji, nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów w jajnikach wymagane jest, poza aktywnością lutropiny, równoczesne działanie folitropiny.
Cechą charakterystyczną tej choroby są wczesne objawy, zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywnym, dynamicznym przebiegiem dojrzewania, mogącym sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu jest takie jak w przypadku dorosłego człowieka. Dochodzi także do gwałtownego dojrzewania wieku kostnego. Spermatogeneza jakkolwiek uszkodzona jest zwykle zachowana. Badanie pomagające rozpoznać chorobę polega na stwierdzeniu mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.
Powrót do listy