Testotoksykoza określana także jako rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie stanowi rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Przyczynia się do niej autonomiczne wydzielanie testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder wskutek mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.
Kobiety będące nosicielkami takiej mutacji, nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów w jajnikach wymagane jest, oprócz aktywności lutropiny, równoczesne działanie folitropiny.
W przypadku tej choroby charakterystyczne jest jej wczesne objawianie się, przeważnie przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący wskazywać nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu jest podobne jak w przypadku dorosłego człowieka. Obserwuje się gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza jakkolwiek uszkodzona jest zwykle zachowana. W celu rozpoznania tej choroby wykonuje się badanie polegające na stwierdzeniu obecności mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.
Powrót do listy