Progerią określa się chorobę przedwczesnej starości. Sama etymologia słowa pochodzącego z Greki-progeros oznacza starzejącego się zbyt wcześnie. U osób dotkniętych tym schorzeniem dochodzi do genetycznie uwarunkowanego przyspieszonego procesu starzenia się organizmu.
Przyczyny:
Za przyczynę tego schorzenia uważa się mutację punktową genu LMNA, który koduje laminę A. Zmiany powstałe w genie chromosomu pierwszego są odpowiedzialne za zaburzenia strukturalno-funkcjonalne jądra komórkowego. Udowodniono, że mutacje we fragmencie DNA zwanym eksonem przyczyniają się do nieprawidłowości w procesach przemiany prelaminy A w dojrzałą formę białka-laminę A. Uszkodzenia komórkowe rzutują na fizjonomię oraz zmiany w układzie ruchu.
Objawy:
Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już u jednorocznych dzieci. W ich wyglądzie zachodzą takie zmiany jak: wypadanie włosów, rzęs, brwi, a także zahamowanie wzrostu. Kolejnym efektem jest też lipodystrofia - czyli zanik tkanki mięśniowej. Utrata tkanki tłuszczowej ma konsekwencje w okolicach goleni i stóp, gdzie pojawiają się owrzodzenia. Dziecko nabywa cech typowych dla osób starszych - doświadcza sztywności stawów, poruszanie się sprawia mu dużo trudności.
Co więcej, młoda skóra przestaje być jędrna i elastyczna, pojawiają się na niej zmarszczki. Także uzębienie formuje się stosunkowo późno, a policzki wyglądają na zapadnięte. Sama czaszka dziecka jest nieproporcjonalnie duża, choć dolna część twarzy jest charakterystycznie drobna. Pojawienie się tego rodzaju cech określa się nazwą "makrocefalia". Na szczęście mimo występowania cech starczych nie zwiększa się w przypadku takich osób ryzyko wystąpienia przypadłości neurodegeneracyjnych, czy chorób nowotworowych.
Każdy kolejny rok życia dziecka z zespołem H - G ciągnie za sobą procesy postarzające ciało o dodatkowe 8 do 10 lat z wyjątkiem rozwoju umysłowego, który przebiega standardowo. Takie osoby dożywają zazwyczaj do 13 roku życia.
Leczenie:
Istnieje możliwość zapobiegania przykurczom mięśni poprzez stosowanie leczenia fizykoterapeutycznego, jednak choroba Hutchinsona - Gliforda jest tak naprawdę nieuleczalna. Choroby układu krążenia jak udar mózgu, czy zawał mięśnia sercowego jako konsekwencja starzenia się organizmu, są najczęstszymi przyczynami przedwczesnej śmierci.
Powrót do listy