Pląsawica Huntingtona stanowi chorobę dziedziczną, która przekazywana jest w postaci autosomalnie dominującej w drodze dziedziczenia. Po raz pierwszy została opisana przez George Huntington w 1872 roku.
Diagnozy można dokonać na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt „skrzydeł motyla″.
Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest stwierdzenie czy pacjent ma zmutowany allel genu. Możliwość taka istnieje także, zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Częstość zachorowania
Jeden człowiek spośród dziesięciu tysięcy zapada na tę chorobę. W Niemczech żyje około ośmiu tysięcy chorych na pląsawicę Huntingtona, w Austrii szacunkowo siedemset.
Do powstania objawów przyczynia się znaczne zmniejszenie (wielkości i działalności) dwóch podstawowych neurotransmiterów (naturalnie występujących substancji chemicznych w mózgu), tj. acetylocholiny i GABY, co z kolei wpływa na aktywność neuroprzekaźnika dopaminy, która staje się nadpobudliwa. Choroba stanowi w związku z tym odwrotną stronę medalu innego zaburzenia ruchu - choroby Parkinsona, w której istnieje dopamina w ramach działalności.
Leczenie
Wraz z wykryciem genu pląsawicy Huntingtona można przewidzieć wystąpienie choroby, która niestety jest nieuleczalna. Całe postępowanie ogranicza się do poprawienia samopoczucia, przedłużenia okresu sprawności oraz zmniejszenia dolegliwości.
Powrót do listy