Nazwą niedokrwistość określa się chorobę, w której przebiegu stężenie hemoglobiny (Hb), wartość hematokrytu (Ht), średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) zmniejsza się poniżej wartości prawidłowej.
Rozróżnia się:
I. niedokrwistości niedoborowe
II. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne
III. niedokrwistości hemolityczne
Badania:
podstawowe:
- stężenie Hb
- stężenie Ht
- liczba krwinek czerwonych
- liczba retikulocytów
- liczba płytek krwi
- rozmaz krwi obwodowej
dodatkowe:
- poziome Fe, TiBC,
- poziom transferyny (białko transportujące żelazo),
- poziom ferrytyny w osoczu (postać zapasowa żelaza),
- pośredni i bezpośredni odczyn Coombsa,
- rozmaz szpiku.
Wrodzona hipoplastyczna niedokrwistość Blackfana - Diamonda
Wybiórcza hipoplazja układu czerwonokrwinkowego z zachowaną zdolnością do tworzenia innych komórek układu krwiotwórczego.
W około 25% przypadków istnieje możliwość stwierdzenia genetycznego podłoża choroby, którym zazwyczaj jest mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie.
Powrót do listy