Dysplazja ektodermalna to stosunkowo rzadka choroba genetyczna. W jej trakcie powstają zaburzenia rozwojowe zewnętrznego listka zarodkowego, z którego tworzy się organizm. Uważa się, że choroba pojawia się na 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń, przeważnie u chłopców.
Przyczyny
W tej chorobie odpowiedzialna za powstawanie jest wada genetyczna. Rozróżnia się dwa typy dziedziczenia skutkujące wystąpieniem dysplazji ektodermalnej. Pierwszym z nich jest dziedziczenie recesywne, które związane jest z chromosomem X.
Dziecko w tym wypadku otrzymuje dwa wadliwe geny - po jednym od każdego z rodziców. W tym przypadku objawy wystąpią tylko u chłopców, natomiast dziewczynki będą nosicielkami.
Drugim typem to dziedziczenie autosomalne dominujące, w którym to wadliwy gen przekazany jest tylko przez jednego z rodziców. Choroba może wystąpić również spontanicznie na skutek mutacji genowych.
Diagnoza
Istnieje wiele typów tego schorzenia więc nie istnieje jedna skuteczna metoda jej wykrycia. W przypadku podejrzenia choroby przeprowadzane są badania radiologiczne oraz laboratoryjne. Do tych ostatnich należą:
- próba potowa polegająca na pobrani próbki potu za pomocą specjalnego urządzenia
- trichogram, czyli mikroskopowe badanie włosa
- badania wycinków skóry
Ostateczna metoda sprowadza się do wykonania badań genetycznych jednak dostępne są one tylko dla niektórych typów dysplazji ektodermalnej.
Leczenie:
Leczenie jest indywidualne dlatego, że u różnych osób obraz kliniczny jest inny. Przeważnie jednak stosuje się leczenie objawowe, które obejmuje terapię ortodontyczną oraz protetyczną w celu przywrócenia prawidłowych funkcji żucia. Korzysta się też maści z hydrokortyzonem oraz olejki mineralne na problemy skórne. Kolejne metody to szampony z kwasem salicylowym, aby zwalczyć łojotok. Ważne też jest nawilżanie oczu poprzez stosowanie kropli w postaci sztucznych łez.
Komplikacje:
Komplikacje związane są z wysoką temperaturą ciała i należą do nich:
- uszkodzenie mózgu
- drgawki
Metody zapobiegania
Jeśli w rodzinie występuje dysplazja ektodermalna to istnieją testy, które mogą wykryć tę chorobę podczas ciąży.
Powrót do listy