36 646 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
31 402 produktów w 202 kategoriach

Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna to stosunkowo rzadka choroba genetyczna. W jej trakcie powstają zaburzenia rozwojowe zewnętrznego listka zarodkowego, z którego tworzy się organizm. Uważa się, że choroba pojawia się na 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń, przeważnie u chłopców.

Przyczyny
W tej chorobie odpowiedzialna za powstawanie jest wada genetyczna. Rozróżnia się dwa typy dziedziczenia skutkujące wystąpieniem dysplazji ektodermalnej. Pierwszym z nich jest dziedziczenie recesywne, które związane jest z chromosomem X.
Dziecko w tym wypadku otrzymuje dwa wadliwe geny - po jednym od każdego z rodziców. W tym przypadku objawy wystąpią tylko u chłopców, natomiast dziewczynki będą nosicielkami.
Drugim typem to dziedziczenie autosomalne dominujące, w którym to wadliwy gen przekazany jest tylko przez jednego z rodziców. Choroba może wystąpić również spontanicznie na skutek mutacji genowych.

Diagnoza
Istnieje wiele typów tego schorzenia więc nie istnieje jedna skuteczna metoda jej wykrycia. W przypadku podejrzenia choroby przeprowadzane są badania radiologiczne oraz laboratoryjne. Do tych ostatnich należą:

  • próba potowa polegająca na pobrani próbki potu za pomocą specjalnego urządzenia
  • trichogram, czyli mikroskopowe badanie włosa
  • badania wycinków skóry

Ostateczna metoda sprowadza się do wykonania badań genetycznych jednak dostępne są one tylko dla niektórych typów dysplazji ektodermalnej.

Leczenie:

Leczenie jest indywidualne dlatego, że u różnych osób obraz kliniczny jest inny. Przeważnie jednak stosuje się leczenie objawowe, które obejmuje terapię ortodontyczną oraz protetyczną w celu przywrócenia prawidłowych funkcji żucia. Korzysta się też maści z hydrokortyzonem oraz olejki mineralne na problemy skórne. Kolejne metody to szampony z kwasem salicylowym, aby zwalczyć łojotok. Ważne też jest nawilżanie oczu poprzez stosowanie kropli w postaci sztucznych łez.

Komplikacje:
Komplikacje związane są z wysoką temperaturą ciała i należą do nich:

  • uszkodzenie mózgu
  • drgawki

Metody zapobiegania
Jeśli w rodzinie występuje dysplazja ektodermalna to istnieją testy, które mogą wykryć tę chorobę podczas ciąży.


choroby genetyczne Dysplazja ektodermalna opis choroby Przyczyny dysplazji ektodermalnej diagnoza dysplazji ektodermalnej leczenie dysplazji ektodermalnej
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 36 646 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 31 402 produktów w 202 kategoriach