Nieprawidłowości chromosomowe to częsty powód wad wrodzonych, które wpływają na funkcjonowanie mózgu oraz innych części ludzkiego organizmu. Mutacje chromosomowe, które nazywa się też aberracjami, mogą dotyczyć zmiany struktury lub liczebności chromosomów. Anomalie mogą odnosić się w podobny sposób do chromosomów autosomalnych, jak i płciowych.
Przykłady chorób chromosomowych:
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych towarzyszący obecności nadliczbowego chromosomu, a konkretnie trisomii chromosomu 21, która występuje wraz z pojawieniem się dodatkowego, trzeciego chromosomu zamiast standardowych dwóch. Obecnie to najpowszechniejsza forma nieprawidłowości chromosomalnej. Zespół Downa występuje w 1 przypadku na ok. 800 urodzeń.
Zespół Downa można wykryć jeszcze przed porodem w ramach badań prenatalnych. Lekarz w trakcie badania USG może wykryć charakterystyczne objawy towarzyszące zespołowi Downa. Diagnoza jest potwierdzana na podstawie badań genetycznych, przeprowadzanych pod kątem wykrycia aberracji chromosomowych.
Większość dzieci z tą chorobą dożywa okresu dorosłości. Średnia długość ich życia to około 45-55 lat. Poziom inteligencji oraz zdolność do samodzielnej egzystencji jest różny. Często spotkać się można z przypadkami, u których występują zauważalne ograniczenia. Znaczna część chorych zmaga się ze stopniowym pogarszaniem stanu psychicznego. Osoby z zespołem Downa są podatne na wczesny rozwój choroby Alzheimera, zaburzeń pracy serca, białaczki oraz niedoczynności tarczycy.
Zespół Edwardsa
Ten zespół zwany jest także trisomią 18. To efekt obecności dodatkowego chromosomu 18. Zespół Edwardsa dotyczy 1 os. na ok. 8 000 urodzeń. Dzieci z tym zespołem są opóźnione w rozwoju i posiadają wiele wad anatomicznych. Dodatkowo praca wielu ich organów jest nieprawidłowa. . Ponad dziewięćdziesiąt procent dzieci z tą chorobą umiera przed skończeniem pierwszego roku życia, a znaczna część nie przeżywa porodu. Zespół Edwardsa znacznie częściej pojawia się u dziewczynek niż u chłopców.
Zespół Pataua
To kolejny zespół wad wrodzonych, tym razem dotyczący chromosomu 13. Zespół Pataua zwiększa możliwość poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Około 90% dzieci z trisomią chromosomu 13, które przyszły na świat żywe, umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dzieci z tym zespołem są szczególnie niedorozwinięte i odczuwają dysfunkcje anatomiczne i problemy z funkcjonowaniem narządów.
Zespół Turnera
Zespół wad wrodzonych będący skutkiem całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów płciowych X, który występuje tylko u dziewczynek. Zespół ten dotyczy 1 przypadku na ok. 2 500 urodzeń. Chorobę można już wykryć na etapie prenatalnym. W przeciwieństwie do trisomii chromosomowych, prawdopodobieństwo występowania zespołu Turnera nie jest związane z wiekiem matki. Brak chromosomu X jest częstą przyczyną poronień.
Zespół Klinefeltera
To najczęściej spotykany zespól wad wrodzonych. Pojawia się u 1 przypadku na 500 urodzeń. Jego przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu X. Aberracja chromosomowa towarzysząca zespołowi Klinefeltera dotyczy płci męskiej. Osoby dotknięte tym zespołem są bardziej podatne na rozwój niektórych nowotworów, w tym np. nowotworu zarodkowego oraz raka sutka.
Inne choroby chromosomowe
Wymienione wyżej zespoły wad wrodzonych to tylko niektóre z przykładów chorób wywoływanych aberracjami (mutacjami) chromosomowymi. Oprócz tego można wyróżnić jeszcze: zespół Noonan, trisomię chromosomu X (zespół XXX), zespół XXY, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Lejeunea (zespół kociego krzyku) oraz zespół Pradera-Williego.
Powrót do listy