Trombofilia to choroba, która jest określana także mianem zakrzepicy lub nadkrzepliwości. Stanowi ona wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną skłonność do zakrzepów w żyłach. Bardzo rzadko dochodzi do zakrzepów tętnic.
Zakrzepica obejmuje zarówno żyły głębokie, jak i powierzchniowe. Przeważnie występuje ogólnie lub miejscowo. Ten rodzaj schorzenia polega przede wszystkim na zwolnionym przepływie krwi, uszkodzonych ścian naczyń, zaburzeniach czynników pro- i antykoagulacyjnymi krwi. Do objawów zakrzepicy zalicza się między innymi ból przy chodzeniu i staniu, obrzęk kończyn, zaczerwienienie skóry, zwiększona temperatura regionu, na którym występuje zakrzepica i zasinienie miejsca chorobowego. Zakrzepica pojawia się nagle. Rozwija się w ciągu kilku dni i nieleczona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej oraz do zagrożenia życia. Szybkie rozpoznanie i leczenie zmniejsza ryzyko choroby oraz występujących przy niej powikłań.
Trombofilia polega na skłonności do powstawania zakrzepów oraz braku równowagi pomiędzy substancjami w organizmie regulującymi krzepnięcie. Jedną z przyczyn takiego stanu może być niedobór białka C. Niektóre leki lub unieruchomienie mogą także powodować zakrzepicę. Trombofilia wrodzona jest wywoływana czynnikiem V Leiden – jest to mutacja p.R506Q w genie F5 kodującym czynnik V szlaku protrombinowego. Rzadziej występują mutację innych genów odpowiedzialnych za krzepliwość. Często aby pojawiła się trombofilia musi złożyć się na nią kilka czynników, wśród których może być zabieg operacyjny, ciąża czy przyjmowanie doustnej antykoncepcji. Inne czynniki ryzyka to między innymi wiek powyżej 40 roku życia, choroba nowotworowa, przebyta zakrzepica lub zatorowość płucna, urazy wielonarządowe, miednicy lub kończyn dolnych; odwodnienie, leczenie hormonalne, otyłość, stan po urazie mózgu oraz zaawansowana niewydolność krążenia. Zakrzepica ujawnia się około 45 roku życia.
Diagnostyka tego schorzenia nie może polegać wyłącznie na wywiadzie chorobowym, ponieważ nie wnosi on nic do rozpoznania. Za jego pomocą nie stwierdzi się odchyleń od normy, dlatego też zaleca się stosowanie badań diagnostycznych takich jak: badanie stężenia D dimerów w osoczu, ultrasonografia żył kończyn dolnych w badaniu dopplerowskim, flebografia kontrastowa oraz rezonans magnetyczny.
Leczenie zakrzepicy opiera się w dużej mierze na stosowaniu heparyny niefrakcjonowanej, heparyn drobnocząsteczkowych lub doustnych leków przeciwzakrzepliwych. Nowe leczenie oferuje nam fondaparynuks – nowy lek na zakrzepicę. Po przebyciu zakrzepicy istotne jest utrzymanie profilaktyki przeciwzakrzepowej. Przy zakrzepicy pod żadnym pozorem nie należy palić papierosów. Najlepiej także odstawić antykoncepcję hormonalną.
Powrót do listy