Hemofilia to skaza krwotoczna. Osoby cierpiące na tę chorobę nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w czasami mogą krwawić dłużej. Krew tych osób nie posiada odpowiedniej ilości jednego z czynników krzepnięcia.
Czynniki krzepnięcia stanowią składnik krwi, dzięki któremu możliwe jest jej krzepnięcie. To bardzo rzadka choroba. Nieco mniej niż jedna na 10 000 osób rodzi się chora na hemofilię.
Najpopularniejszą spotykana odmianą tej choroby jest hemofilia A. Osoby na nią chore nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.
Występowanie:
Hemofilia to choroba genetyczna. W związku z tym przekazywana jest w genach przez rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów.
Czasem to schorzenie może wystąpić w rodzinie, gdzie wcześniej nikt na nie nie chorował. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach odpowiedzialna za tę chorobę jest mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię. Nabyta hemofilia zdarza się niezwykle rzadko. Nie wiadomo dlaczego organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami auto-immunologicznymi, u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może się objawiać dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować, stosując standardowe w takich przypadkach leczenie.
Ciężka forma tej choroby ujawnia się przeważnie już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zacznie poruszać się samodzielnie. Występować mogą krwotoki do stawów. Każdy zabieg chirurgiczny może spowodować niebezpieczny krwotok.
Objawy hemofilii A i B są takie same.
- Duże siniaki,
- Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
- Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
- Długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej oraz
- Długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy.
- Ryzyko zachorowania
Jeżeli w rodzinie wcześniej zdarzały się przypadki zachorować na tę chorobę to może to wskazywać, że samemu może się być nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety lub mężczyźni mający takich krewnych oraz przyszli rodzice mogą w poradni chorób genetycznych uzyskać informację dotyczącą prawdopodobieństwa urodzenia się zdrowego dziecka.
Powrót do listy