Achondroplazja

Osoby o niskim wzroście często są obiektami wyszydzeń lub litości. Nie każdy jednak wie, że fakt ten wynika z choroby genetycznej zwanej achondroplazją. Istotą tej choroby jest podłoże genetyczne, którego główną cechą jest zachwianie proporcji ciała. Dodatkowo choroba ta charakteryzuje się bardzo krótkimi kończynami, ale głowa i tyłów są normalnej wielkości. Schorzenie powoduje mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 4. 99% przypadków to zaburzenia receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów, co powoduje karłowatość.
Schorzenie dotyczy tak samo obu płci oraz wszystkich ras i występuje z częstotliwością 1:25000 urodzeń.

Rozpoznanie achondroplazji:
Osoba z achondroplazją została obdarzona bardzo niskim wzrostem. Średnia wzrostu u mężczyzn dotkniętych tą chorobą wynosi 131 cm, natomiast u kobiet tylko 124 cm. Najcharakterystyczniejsze cechy to skrócenie długości kończyn (głównie bliższych części, tj. ud i przedramion), duża głowa oraz zapadnięta nasada nosa. Pojawiają się także zaburzenia osi kończyn, szpakowate kolana, przykurcze w stawach oraz kifoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym. Patologiczne cechy kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki pociągają za sobą objawy neurologiczne.

Choroba nie dotyka sfery intelektualnej. Rozwój umysłowy osób w achondroplazja z reguły jest prawidłowy. Do prawidłowej diagnozy schorzenia potrzebne są badania genetyczne – molekularne. Polegają one na określeniu najczęstszych mutacji w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 za pomocą analizy sekwencji fragmentu genu. Wynik otrzymujemy po ok. 3 - 4 tygodniach.

Skuteczność leczenia:
Odpowiednio postawiona diagnoza to początek leczenia, które w przypadku achondroplazji jest możliwe. W terapii schorzenia stosuje się hormon wzrostu (GH). Niestety taki sposób leczenia pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszania wzrostu u dzieci z achondroplazją.

Lepsza okazuje się metoda Ilizarowa. Ta metoda polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych – obu ud i goleni, a także, w razie potrzeby, kończyn górnych. Możliwe jest wydłużenie nawet do ponad 30% pierwotnej długości kości. Konsekwencją jest jednak długotrwałość i wieloetapowość leczenia metodą Ilizarową. Ta metoda leczenia jest dużym obciążeniem dla pacjenta i istnieje także ryzyko wystąpienia powikłań – lekarze powinni ostrożnie i precyzyjnie kwalifikować osoby do tego typu leczenia. Najczęściej stosowana taktyka leczenia polega na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej. Rehabilitacja trwa od 6 do 12 miesięcy. Po niej następuje kolejny etap terapii, czyli powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Taka metoda nazywana jest wydłużeniem krzyżowym. Po upływie 2-3 lat leczenia można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15-20 cm. Jeżeli wydłużenie nastąpi w młodszym wieku (8-10 r. ż.), a powtórzenie ok. 14-16 r. ż. możliwe jest podwojenie tego efektu.

Życie z achondroplazją jest możliwe, nawet jeżeli nie zastosowano żadnej z metod leczenia. Jakość życia może być obniżona ze względu na niski wzrost, jednak osoby z chorobą potrzebują niewielkiej pomocy w życiu codziennym. Postulat niesienia pomocy z tą przypadłością powinien być brany pod uwagę przez różne instytucje wsparcia dla chorych. Najlepiej, gdyby zwykli obywatele potrafili nieść pomoc takim ludziom, pomagając np. w środkach komunikacji, sklepach itp. Taka forma pomocy dla osób z achondroplazją byłaby znacznym ułatwieniem codziennego życia.