Żółtaczka młodocianych

Zespół Gilberta określany także jako żółtaczka młodocianych to stosunkowo łagodne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Zalicza się je do wrodzonych hiperbilirubinemii, czyli stanów, w których trakcie występuje podwyższone stężenie bilirubiny we krwi. Mimo że jest to choroba wrodzona, to przeważnie jej rozpoznania dokonuje się w okresie dojrzewania lub później podczas badania krwi na poziom bilirubiny.

Szacuje się, że zespół Gilberta występuje u około 5 – 7% ogólnej populacji. Cztery razy częściej chorują mężczyźni, a pierwsze objawy pokazują się w wieku 20 – 30 lat.

Przyczyny choroby

Bilirubina jest to związek, który tworzy się wskutek rozpadu krwinek czerwonych a później zostaje sprzęgany w wątrobie przy pomocy enzymu UDP-glukuronylotransferazy. Następnie powstaje bilirubina bezpośrednia, która jest wydalana do przewodu pokarmowego. Charakterystyczne dla przebiegu zespołu Gilberta jest to, że w organizmie występuje mniejsza ilość tego enzymu, czego skutkiem jest zwiększenie stężenia bilirubiny wolnej. Powoduje ona charakterystyczne dla tej choroby żółte zabarwienie oczu, skóry i błon śluzowych.

Objawy choroby

Choroba ta nie powoduje poważnych zaburzeń czynności wątroby. Prawidłowe stężenie bilirubiny w organizmie wynosi około 0,3-1,0 mg/dl. W przypadku osób chorych poziom ten może wzrosnąć do 6,0 mg/dl. Około 30% chorych przez większość czasu ma prawidłowy poziom bilirubiny, podnosi się on jedynie od czasu do czasu.

Do najczęstszych objawów tej choroby zalicza się:
żółte zabarwienie oczu, skóry oraz błon śluzowych
zwiększony poziom bilirubiny
zmęczenie
ogólne złe samopoczucie
ból brzucha

Niekiedy za podwyższony poziom bilirubiny odpowiadają zaburzenia takie jak:
zespół Dubina-Johnsona,
zespół Criglera-Najjara,
zespół Rotora.

Rozpoznanie i leczenie

By rozpoznać zespół Gilberta, konieczne jest przeprowadzenie specjalistycznych badań, ponieważ objawy są zbyt mało charakterystyczne. Potwierdzenie diagnozy można uzyskać, wykonując badania krwi, badania poziomu bilirubiny we krwi oraz badania funkcjonowania wątroby.

Zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia. Konieczne jest jednak wprowadzenie odpowiedniego trybu życia oraz nawyków żywieniowych. Osoby ze zdiagnozowanym zespołem powinny zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków mogących obciążać wątrobę i zwiększać bilirubinę.