Złośliwy guz rabdoidalny jest niezwykle agresywną formą nowotworu, często opisywaną jako jeden z wariantów raka Wilmsa, który jest typowym guzem pojawiającym się na nerkach, głównie u dzieci. Guz rabdoidalny występuje przeważnie u dzieci, ale pojawić się może także poza nerkami w tkankach miękkich. Stosunkowo rzadko dotyczy on innych narządów.
Te rodzaje nowotworów złośliwych pojawiają się niezwykle rzadko i cierpią na nie głównie dzieci we wczesnej fazie rozwoju. Zdarzały się przypadki gdzie guz atakował wiele innych tkanek, w tym wątrobę, tkankę miękką i centralny układ nerwowy.
Bardzo często nowotwór ten występuje także w mózgu, choć tutaj nie można być pewnym co do określenia choroby. Guzy mózgu w 1987 roku wyróżniono jako atypowy nowotwór rabdoidalny. Do tej pory nie udało się określić, jakie jest pochodzenie tego guza, lecz jego rozpoznanie zależy od identyfikacji charakterystycznych dużych, rabdoidalnych komórek z ekscentrycznymi ośrodkami obfitych w jądra i cytoplazmę euzynofilową. Mimo wszystko, badanie histologiczne nie zawsze jest dokładne i nawet w tym przypadku ciężko stwierdzić obecność guza, a tym bardziej jego zaklasyfikowanie.
Gen, który jest dziedziczny może aktywować się w każdej chwili. Może nastąpić poprzez mutację, delecję lub aktywację UPD. Zapadalność na tę chorobę to jednak sprawa bardzo rzadka. W Stanach Zjednoczonych szansa na to wynosi 3:1000000, co oznacza, że występuje tam około 30 przypadków rocznie.
W Polsce ta liczba jest znacznie mniejsza, gdyż mamy dużo mniej mieszkańców. Przeżuty na cały organizm występują jedynie w 13.5% przypadków, u których zaatakowane zostały nerki. Nie odnotowano jednak przypadku gdzie jedna osoba posiadała złośliwy guz rabdoidalny nerek i mózgu. Przeżywalność u osób powyżej 3 roku życia wynosi około 70%. Z kolei u dzieci poniżej 3 roku życia szansa ta wynosi zaledwie 11%.
Złośliwy guz rabdoidalny przeważnie jest śmiertelny, ale bywają przypadki gdzie wczesne rozpoznanie może uchronić przed śmiercią. W związku z tym wskazane jest częste wykonywanie profilaktycznych badań, które mogą wykazać jakiekolwiek zmiany w organizmie. Szczególnie gdy mamy dziecko poniżej drugiego roku życia, a tacy pacjenci są najczęściej narażeni na ten rodzaj nowotworu. Te osoby nie potrafią jeszcze same wyrazić czy coś ich boli i to rodzice muszą być za nie w głównej mierze odpowiedzialni.
Powrót do listy