35 612 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
27 928 produktów w 202 kategoriach

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna stanowi zespół wad wrodzonych, do którego należy zróżnicowana grupa schorzeń. Za powstawanie tego zespołu odpowiedzialny jest ubytek fragmentu z ramienia chromosomu czwartego, czyli utrata odcinka DNA. Choroba ta jest wyjątkowo niebezpieczna, zwłaszcza dla małych dzieci. Drugiego roku życia nie dożywa około 20% dzieci cierpiących na to schorzenie.

Ma to związek z powikłaniami chorób powiązanych z zespołem wad wrodzonych. Chodzi tu przede wszystkim o wady mięśnia sercowego i zachłystowe zapalenie płuc.
Częstotliwość zespołu szacowana jest na około 1:50 000 urodzeń, w szczególności dotyczy płci żeńskiej.

Przyczyny zespołu Wolfa-Hirschhorna

Bezpośrednią przyczyną powstawania tego schorzenia jest mikrodelecja części jednego z pary chromosomów 4. W jednej z par chromosomu 4 zlokalizowany jest ubytek elementu krótkiego ramienia, wpływającego na powstawanie różnych wad wrodzonych. W trakcie kształtowania się indywidualnego zestawu genów ma miejsce utrata części składników materiału genetycznego DNA. Wielkość straty nie wpływa na nasilenie się objawów, gdyż to mikrodelacja przyczynia się do pojawienia się zespołu.

Diagnostyka

Osoby dotknięte tym zespołem chorobowym powinny konsultować się z wieloma specjalistami, ponieważ jest to choroba, składająca się na złożoną grupę schorzeń. By zdiagnozować określone schorzenia, należy skonsultować się z takimi specjalistami jak m.in. kardiolog, laryngolog, gastroenterolog, neurolog czy okulista.

By potwierdzić diagnozę, należy przeprowadzić szereg badań genetycznych tj.:

  • Badania cytogenetyczne standardowe oraz o wysokiej rozdzielczości
  • Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
  • Analiza immunologiczna

Dodatkowo wykonuje się także badania rentgenowskie poszczególnych partii ciała, badania USG, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Diagnozę można postawić zarówno po narodzinach dziecka, jak i we wcześniejszej fazie rozwoju płodu. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań prenatalnych, takie jak nieinwazyjne badanie USG, amniocentezę, polegającej na pobraniu próbki płynu owodniowego oraz biopsję kosmówki czy przez skórne pobranie krwi pępowinowej.

Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna

Niestety Zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalnym zespołem wad wrodzonych. Można jedynie zastosować leczenie objawowe wraz z postępowaniem paliatywnym, dzięki któremu załagodzić można objawy towarzyszące schorzeniom. Stosuje się także rehabilitację, terapię psychoruchową, hydroterapię, terapię zajęciową, hipoterapię, ćwiczenia logopedyczne oraz konsultację ze specjalnym pedagogiem. Systematyczne ćwiczenia są niezwykle ważnym elementem leczenia, dzięki nim niektórzy chorzy mogą dożyć wieku dorosłego.


choroby genetyczne Przyczyny Zespołu Wolfa-Hirschhorna Diagnostyka Zespołu Wolfa-Hirschhorna
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 35 612 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 27 928 produktów w 202 kategoriach