Zespół Wiscotta – Aldricha to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym dotyczące jedynie płci męskiej. Jego dziedziczność jest taka sama jak w przypadku hemofilii. Choroba występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Czasami przybiera łagodną postać z okresową trombocytopenią lub ostrzejszą związaną z zaburzeniami odporności.
Najczęstsze objawy to:
- wyprysk
- krwawa biegunka
- wybroczyny skórne
- powracające zakażenia górnych dróg oddechowych, opryszczki zwykłej, ucha środkowego
- małopłytkowość
- ropne zakażenia skóry
Skaza krwotoczna oraz małopłytkowość powstaje w wyniku skrócenia czasu przeżycia krwinek płytkowych, oraz zaburzenia ich wytwarzania. Za powracające zakażenia odpowiada obniżenie odporności humoralnej i komórkowej chorego.
W przypadku osób chorych na zespół Wiscotta – Aldricha pojawia się zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę, chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne.
Lekarz może zdiagnozować chorobę, jeśli u chorego płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów oraz mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Przeprowadza się biopsję szpiku w celu wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności.
Leczenie tego schorzenie w wielu przypadkach opiera się na podawaniu hormonów kory nadnerczy. Dzięki nim można zminimalizować intensywność krwawień oraz zmian skórnych, lecz niestety zwiększają ryzyko zakażeń. Chorym często podawane są antybiotyki, w krótkim czasie występują u nich ciężko odwracalne problemy odżywiania. Najskuteczniejsze okazuje się przeszczepienie szpiku.
Rokowania w przypadku tej choroby są złe. Średni okres przeżycia wynosi około 4 lat, z czego większość nie dożywa 10 roku życia.
Jeżeli w rodzinie występuje dziecko z zespołem Wiscotta – Aldricha, rodzice powinni udać się do poradni genetycznej, gdzie można określić płeć dziecka w następnej ciąży. Jeżeli płód będzie płci męskiej, wówczas istnieje ryzyko pojawienia się choroby u dziecka.
Powrót do listy