39 150 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
36 094 produktów w 205 kategoriach

Zespół Wiscotta - Aldricha

Zespół Wiscotta – Aldricha to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym dotyczące jedynie płci męskiej. Jego dziedziczność jest taka sama jak w przypadku hemofilii. Choroba występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Czasami przybiera łagodną postać z okresową trombocytopenią lub ostrzejszą związaną z zaburzeniami odporności.

Najczęstsze objawy to:

  • wyprysk
  • krwawa biegunka
  • wybroczyny skórne
  • powracające zakażenia górnych dróg oddechowych, opryszczki zwykłej, ucha środkowego
  • małopłytkowość
  • ropne zakażenia skóry

Skaza krwotoczna oraz małopłytkowość powstaje w wyniku skrócenia czasu przeżycia krwinek płytkowych, oraz zaburzenia ich wytwarzania. Za powracające zakażenia odpowiada obniżenie odporności humoralnej i komórkowej chorego.

W przypadku osób chorych na zespół Wiscotta – Aldricha pojawia się zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę, chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne.

Lekarz może zdiagnozować chorobę, jeśli u chorego płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów oraz mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Przeprowadza się biopsję szpiku w celu wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności.

Leczenie tego schorzenie w wielu przypadkach opiera się na podawaniu hormonów kory nadnerczy. Dzięki nim można zminimalizować intensywność krwawień oraz zmian skórnych, lecz niestety zwiększają ryzyko zakażeń. Chorym często podawane są antybiotyki, w krótkim czasie występują u nich ciężko odwracalne problemy odżywiania. Najskuteczniejsze okazuje się przeszczepienie szpiku.

Rokowania w przypadku tej choroby są złe. Średni okres przeżycia wynosi około 4 lat, z czego większość nie dożywa 10 roku życia.

Jeżeli w rodzinie występuje dziecko z zespołem Wiscotta – Aldricha, rodzice powinni udać się do poradni genetycznej, gdzie można określić płeć dziecka w następnej ciąży. Jeżeli płód będzie płci męskiej, wówczas istnieje ryzyko pojawienia się choroby u dziecka.


choroby genetyczne Zespół Wiscotta - Aldricha rokowania Zespół Wiscotta - Aldricha metody leczenia
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 39 150 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 36 094 produktów w 205 kategoriach