Zespół Turnera to schorzenie, którego przyczyna znajduje się w genach. Stanowi ono zespół wad wrodzonych, polegających na braku chromosomu X w całym ciele lub w niektórych jego komórkach. Ten rodzaj choroby dotyczy jedynie kobiet.
Jest to tzw. choroba małych dziewczynek. Zespół Tunera występuje także, gdy obecne są dwa chromosomy, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu. Ze wszystkich chorób genetycznych, ta występuje najczęściej.
Diagnoza Zespółu Turnera
Na świecie, każdego roku rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Na chwilę obecną, w Polsce cierpi na nią około 9 tys. kobiet. Zespół Turnera jest trudny do zdiagnozowania. Najtrafniejszą diagnozę można postawić w okresie dojrzewania, ponieważ wtedy można zauważyć objawy choroby. Niestety późne rozpoznanie daje mniejsze szanse na skuteczność leczenia. Czynniki ryzyka nie są do końca sprecyzowane. Potwierdzoną informacją jest brak wpływu wieku matki na chorobę. Przypuszczano także, że alkoholizm ojca może mieć wpływ na uszkodzenie lub brak chromosomu, jednak teza ta nie została oficjalnie potwierdzona.
Rozwój i przebieg zespołu Turnera
Zespół Turnera diagnozowany jest już we wczesnym okresie noworodkowym, dzięki czemu można go skutecznie leczyć. Mutacje genów przyczyniają się do powstawania licznych wad dymorficznych, a chorobie towarzyszą inne schorzenia, z których najczęstszymi są:
- choroby tarczycy,
- nietolerancja glukozy,
- osteoporoza,
- choroby przewodu pokarmowego,
- otyłość,
- nowotwory,
- dolegliwości otolaryngologiczne.
Leczenie Zespółu Turnera
Nie można całkowicie wyleczyć tej choroby. Jednak jej wczesne zdiagnozowanie umożliwia poprawić jakość życia. Najważniejsze jest leczenie wad serca oraz układu moczowego, podawanie hormonu wzrostu oraz hormonalna terapia indukująca dojrzewanie.
Profilaktyka podczas leczenia
Osoby cierpiące na zespół Turnera powinny przebywać pod stałą opieką specjalistów oraz wykonywać regularne badania przesiewowe, dzięki którym można kontrolować stan pacjenta. Do takich regularnych badań zalicza się:
- badania kardiologiczne,
- testy czynnościowe tarczycy,
- badania okulistyczne,
- kontrola masy ciała,
- badanie wskaźników wzrostu,
- badania poziomu cukru we krwi,
- badania jajników.
Kobiety chore na zespół Turnera mają duże problemy z płodnością, przez co ich głównym zmartwieniem jest planowanie rodziny. Menopauza pojawia się bowiem przed dojrzewaniem, co powoduje zanik miesiączki i często całkowitą bezpłodność.
Powrót do listy