Zespół Retta

Zespół Retta jest to rzadkie schorzenie neurologiczne i cierpią na nie niemal wyłącznie kobiety. Panuje przekonanie, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Czym jest zespół Retta?

Schorzenie to polega na neurologicznym zaburzeniu rozwoju, za które odpowiedzialne są czynniki genetyczne. Pierwsze symptomy pojawiają się już od wczesnego dzieciństwa. Maluch po okresie normalnego funkcjonowania, nagle zaczyna dziwnie się zachowywać.

Zmiany dotyczą zarówno psychiki, jak i rozwoju ruchowego. Rozpoczyna się uwstecznianie w rozwoju dziecka, zaburzona zostaje motoryka ciała. Dziecko przybiera postawę autystyczną.

Skutkiem tego jest poważna oraz głęboka niepełnosprawność ruchowa, oraz problemy z komunikacją.

Istnieje kilka postaci tego schorzenia: lekka, ciężka oraz klasyczna i nietypowa.

Przyczyny Zespółu Retta

Odpowiedzialna za ten zespół jest mutacja zachodząca w genie MECP2. Jest to gen zlokalizowany w chromosomie X, którego zadaniem jest wyciszanie lub wyłączenie innych genów. Jego zmutowanie zaburza ekspresję innych genów.

Jak przebiega choroba?

Rozróżnia się cztery fazy przebiegu tej choroby:

Faza pierwsza dotyczy okresu prawidłowego rozwoju. Trwa kilka miesięcy. Pierwsze objawy pojawiają się około 6. miesiąca życia. Dziecko staje się nieobecne, traci zainteresowanie zabawą, utrata kontaktu wzrokowego.

Druga faza jest dość krótka, trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy. Zmiany zachodzą szybko lub stopniowo. Widocznym objawem jest mniejszy, niż przewiduje norma dla dziecka w tym wieku, obwód główki. Pojawiają się też odruchy wkładania rąk do ust, wykręcania ich, czy zbyt częstego mycia.

W trzeciej fazie dochodzi do regresji rozwoju oraz utraty wcześniej nabytych umiejętności. Jej okres przypada na wiek od 2 do 10 roku życia. Charakterystyczne są przede wszystkim problemy z motoryką. Zmniejsza się stopień autyzmu, następuje pozorna poprawa zachowania dziecka.

Ostatnia faza utrzymuje się do wieku dorosłego. Pogłębia się upośledzenie ruchowe. Zwiększa się napięcie mięśni i pojawia się ich sztywność. Może pójść nawet do całkowitej utraty zdolności chodzenia.

Diagnoza Zespółu Retta

Leczenie musi zostać poprzedzone przez odpowiednią diagnozę. W tym celu lekarz zbiera informacje o zachowaniu dziewczynki i porównuje je z kryteriami diagnostycznymi. Dodatkowo należy przeprowadzić diagnostykę genetyczną. Zależenie od tego, jakie objawy wystąpiły, zaleca się także przeprowadzenie innych badań np. USG, EEG, EKG, konsultacje genetyka, neurologa, kardiologa, psychologa lub psychiatry.

Szczególny nacisk kładzi się na rehabilitację ruchową, która obejmuje ćwiczenia dobierane indywidualnie do pacjentki. Wspomaga się także funkcje manualne poprzez formy terapii zajęciowej.

Zespół Retta jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów oraz poprawienie jakości życia dziewczynek. Dziewczynki chorujące na to schorzenie genetyczne nazywa się „Milczącymi Aniołami".