Określany także jako wrodzony przerost nadnerczy, zespół nadnerczowo-płciowy, którego przyczyn doszukiwać się można w nadczynności kory nadnerczy. To schorzenie wrodzone i występuje najczęściej w dzieciństwie. Skutkiem takiej choroby jest przedwczesne dojrzewanie płciowe, za które odpowiedzialne jest nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych, czyli hormonów płciowych, wraz z niedoborem kortyzolu, wskutek przerostu kory nadnerczy lub guzu nowotworowego nadnercza.
Najczęstsze objawy to niskorosłość, przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych, szybki wzrost, zaburzenia metaboliczne, hirsutyzm, łojotok, zaburzenia miesiączkowania, łysienie skroniowe, oraz niekiedy bezpłodność. Do powikłań zespołu nadnerczowo - płciowego zalicza się odwodnienia, zaburzenia rytmu serca i w efekcie śmierć. Wskutek braku aldosteronu nerki gromadzą w nadmiarze potas i nie zatrzymują w sodu.
Istnieje kilka postaci tego zespołu, które są uzależnione od wieku i płci, w którym zaczęła się choroba:
Wirylizm u kobiet: kobieta nieregularne miesiączkuje, stale przybiera na wadze, pojawia się owłosienie typu męskiego, następują zmiany w psychice i głosie oraz rozwija się męska budowa ciała.
Feminizm u mężczyzn: pojawia się bardzo rzadko i charakterystyczny dla niego jest rozwój drugorzędnych cech płciowych typu żeńskiego, czyli zanik popędu seksualnego do kobiet, owłosienie żeńskie, rozwój gruczołów sutkowych, żeńska psychika, postępująca otyłość oraz zmniejszenie się narządów płciowych.
Postać przedwczesnego dojrzewania pojawia się przed okresem prawidłowego dojrzewania płciowego. Chory wykazuje dojrzałość płciową oraz fizyczną wykraczającą poza jego wiek. Jednak rozwój umysłowy jest odpowiedni do jego wieku.
Postać rzekomego obojnactwa rozpoczyna się już w życiu płodowym. Brak jednoznacznego określenia płci. Osoba mająca gruczoły płciowe męskie, zazwyczaj w jamie brzusznej lub w kanałach pachwinowych, posiada także drugorzędne cechy płciowe, które są charakterystyczne dla kobiet. Chodzi tu przede wszystkim o brak zarostu, owłosienie płciowe żeńskie, rozwinięte gruczoły sutkowe itp.
Diagnoza: Opiera się ją o badania hormonalne (takie jak LH, FSH), badanie USG, tomograf komputerowy.
Leczenie przeprowadzane jest w specjalistycznych ośrodkach klinicznych. W jego trakcie podawany jest kortyzol, kortykosteroidy doustnie, glikokortykosteroidy, mineralokortykoidy w przypadku niedoboru aldosteronu, leki antyandrogenne w razie wirylizacji. U noworodków żeńskich odtworzenie kobiecych organów płciowych. Guzy są leczone operacyjnie.
Powrót do listy