Zespół Marfana to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym a jego częstość występowania wynosi 1:10 000. W jego trakcie dochodzi do zaburzenia właściwości tkanki łącznej, za co odpowiedzialna jest mutacja w genie FBN1. W przypadku osób dotkniętych tą dolegliwością charakterystyczną cechą jest podłużna głowa, zbyt długie i szczupłe palce dłoni, problemy ze wzrokiem oraz nadmierna mobilność w stawach.
Przyczyny zespołu Marfana
Główną przyczyną tej choroby jest zmutowany gen fibryliny-1, znajdujący się na chromosomie 15.
Niestety w większości przypadków nie istnieje możliwość zabiegnięcia powstania tej choroby w naszym organizmie, ponieważ u 70-85% osób zespół Marfana jest dziedziczony od jednego z rodziców. Gdy mowa o pozostałych 15-30% to są one skutkiem nowej mutacji.
Według naukowców, ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% bez względu na jego płeć. Choroba to nie wpływa na sprawność intelektualną, wręcz przeciwnie, chorzy na zespół Marfana - szczególnie dzieci - mają dużo większe zdolności artystyczne niż ich rówieśnicy.
W związku z tym, że choroba ta cechuje się niską częstotliwością występowania, polskie państwo nie jest przygotowane, by pomóc chorym. Rodzice dzieci cierpiących na taki zespół nie są w żaden sposób wspierane ze strony rządu. Rehabilitacja jest kosztowna tak jak i leki. Lekarze także nie mają zapewnionych odpowiednich środków, dzięki którym mogliby odpowiednio wcześnie zdiagnozować tę chorobę i następnie wesprzeć pacjentów w rehabilitacji i leczeniu. Skutki mutacji w genie FBN1 prowadzą do powstawania wielu innych schorzeń takich jak:
- zwichnięcie soczewki,
- zespół MASS,
- zespół sztywnej skóry,
- tętniak,
- zespół Weilla-Marchesaniego,
- zespół Bealsa,
- zespół Ehlersa-Danlosa
Diagnostyka i leczenie
Wykonanie pełnych badań, dzięki którym można by zdiagnozować zespół Marfana to kosztowny proces. Rozpoznania dokonuje się przede wszystkim na podstawie charakterystycznych objawów w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Pierwsze objawy tego zespołu mogą być rozpoznane już przy urodzeniu. Później takie symptomy pogłębiają się. Leczenie tego rodzaju choroby odbywa się poprzez rehabilitację oraz stosowanie odpowiednich medykamentów zależnych od dolegliwości, która powstała wskutek tej choroby np. gdy zespół Marfana zaatakował nasze serce, leczyć należy wady serca, podobnie z innymi dolegliwościami takimi jak skolioza, tętniak, słaby wzrok et cetera.
Zespół Marfana potrafi skutecznie utrudnić normalne funkcjonowanie w społeczeństwie, zwłaszcza wśród rówieśników. Osoba cierpiąca na tego rodzaju chorobę nie powinna forsować się fizycznie. Powinna za to zażywać leki oraz być pod stałą opieką specjalistów.
Powrót do listy