35 559 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
27 452 produktów w 201 kategoriach

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku należy do rzadkich schorzeń genetycznych i za jego powstawanie odpowiada delecja genu. Nazwa choroby wywodzi się od specyficznego dla niej objawu, którym jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Odpowiedzialne za to są nieprawidłowości w budowie nagłośni i krtani oraz zaburzenia układu nerwowego.

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna i pojawia się u 1 dziecka na 500 000 urodzeń. Główną przyczyną tej choroby jest delecja genu, a konkretnie 5 chromosomu. Delecja genu oznacza nieprawidłową mutację genu, która dotyczy zmian składu nukleotydowego DNA.

Skutkiem tego są zaburzenia układu nerwowego oraz nieprawidłowa budowa nagłośni i krtani. Krtań może przybierać romboidalny kształt, może być wąska i niewielkich rozmiarów, co znacznie podwyższa tonacje płaczu dziecka. W wielu przypadkach płacz przybiera monotoniczny dźwięk, co jeszcze bardziej przypomina płacz kota. Ta charakterystyczna cecha w większości przypadków staje się podstawą diagnozy.

Zespół kociego krzyku - diagnoza

Poza tym charakterystycznym objawem, czyli płaczem przypominającym miauczenie kota, lekarze przeprowadzają różne badania. Diagnoza oparta jest na analizie badań kariotypu - czyli rodzaju badań genetycznych, polegających na analizie chromosomów.

Leczenie Zespółu kociego krzyku

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie tego zespołu chorobowego tak jak w innych przypadkach chorób genetycznych. Leczenie opiera się przede wszystkim na łagodzeniu objawów.

Warto dodać, że osoby z tym schorzeniem porozumiewają się głównie niewerbalnie. Nie mają też pełnej sprawności ruchowej. W leczeniu bardzo duże znaczenie ma rehabilitacja. Odpowiednio stosowana, daje szansę dożyć wieku dorosłego, a nawet w lżejszych przypadkach choroby, umożliwia samodzielne wykonywanie większości czynności. Takie czynności to chociażby siedzenie, jedzenie, chodzenie, a czasem wykonywanie czynności manualnych.


choroby genetyczne Zespół kociego krzyku objawy Zespół kociego krzyku leczenie
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 35 559 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 27 452 produktów w 201 kategoriach