Zespół Kabuki

Zespół Kabuki określany także jako zespół Niikawa-Kuroki to stanowi rzadki zespół wad wrodzonych. Zespołowi Kabuki towarzyszą zaburzenia wzroku, niedorozwój umysłowy oraz nieprawidłowości w obrębie układu kostnego. Specyficzny dla niego jest także wygląd twarzy. Do tej pory opisano ponad 300 przypadków zachorowań na całym świecie, lecz wciąż wiele pozostało nieopisanych.

Przyczyny
Uważa się, że źródło choroby znajduje się w genach. Większość przypadków Zespołu Kabuki powstaje “de novo”, czyli sporadycznie. Najczęściej jedyną osobą posiadającą zmiany w genie jest chore dziecko.
Mutacja genu MLL2, zlokalizowana na chromosomie 12q13.2. do tej pory stanowi jedyną poznaną przyczynę, która odpowiada za Zespół Kabuki. Do mutacji genu dochodzi u 75% chorych. Udało się potwierdzić, że nie wszyscy pacjenci cierpiący na tę chorobę mają mutacje genu MLL2. W przypadku gdy nie jest rozpoznany u któregoś z rodziców, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%. Gen jest dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

Za Zespół Kabuki odpowiadają też inne nieznane do tej pory geny, których mutacje są powodem zachorowań na tę nieuleczalną chorobę.
U chorych występuje pełna penetracja genu. W związku z tym każda osoba, u której dojdzie do mutacji genu MLL2 doświadczy objawów Zespołu Kabuki. Ich nasilenie będzie za to różne. W sytuacji, gdy objawy są łagodne, może dojść do ich zbagatelizowania i braku prawidłowej diagnozy.

Leczenie Zespółu Kabuki
Nie jest możliwe wyleczenie Zespołu Kabuki, ponieważ nie ma na niego lekarstwa. Mimo wszystko szybka diagnoza i kontrola lekarzy może zapewnić choremu normalne i zdrowe życie.
Schorzenia, występujące u osoby chorej na Zespół Kabuki

Poza objawami, które występują u osoby chorej na ten zespół, wystąpić mogą także inne problemy zdrowotne, utrudniające normalne funkcjonowanie.

Najczęstsze z nich to:

• rozszczep podniebienia,
• rozszczep warg,
• kamienie nerkowe,
• nerka ekotopowa,
• zwężenie cieśni aorty,
• martwicze zapalenie jelit,
• problemy z przyjmowaniem pokarmu,
• przepuklina dwustronna,
• niezstąpione jądro,
• padaczka,
• dysplazja bioder,
• hipotonia,
• małe lub ekotopowe nerki,
• obrzęk uogólniony płodu,
• dysplazja oskrzelowo-płucna,
• hipertensja płucna.