Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza II, to stosunkowo rzadkie schorzenie metaboliczne, którego przyczyn doszukiwać się można w genach. Dotyczy przeważnie chłopców, a objawy kliniczne pojawiają się dopiero około 2. lub 3. roku życia. Osoby dotknięte tą chorobą nie wytwarzają enzymu o nazwie sulfataza-iduronianu, który potrzebny jest do rozkładania glikozoaminoglikanów (GAG).
W konsekwencji dochodzi do odkładania się tych substancji w narządach oraz ich uszkodzenia. Za tę chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu, który dziecko dziedziczy po matce.
Diagnoza
Podczas narodzin dzieci z zespołem Huntera nie wykazują objawów choroby. Gdy wystąpią nieprawidłowości w rozwoju dziecka pierwszym testem, który lekarz zaleci wykonać jest laboratoryjne przesiewowe badanie na obecność glikozoaminoglikanów w moczu. Ich nadmiar będzie potwierdzał diagnozę. Mimo wszystko, w niektórych przypadkach wynik badania może być prawidłowy mimo tego, że dziecko cierpi na tę chorobę.
Kolejnym testem, który może potwierdzić mukopolisacharydozę typu II jest pomiar aktywności enzymu sulfatazy-iduronianu w pobranej krwi lub fragmencie skóry. U niektórych osób te badania pozwalają określić ciężkość choroby.
Czasami wykonuje się także badania prenatalne, dzięki którym już w okresie ciąży można zdiagnozować zespół Huntera oraz jego mutację. W takiej sytuacji wykonywany jest pomiar aktywności enzymu w płynie owodniowym lub w tkance łożyska.
Leczenie zespołu Huntera
Niestety na chwilę obecną nie ma leku, dzięki któremu można by wyleczyć pacjentów z zespołem Huntera. Dlatego też terapia opiera się przede wszystkim na leczeniu objawów i powikłań narządowych. Stosuje się rehabilitację oraz terapię substytucyjną polegającą na podawaniu sulfatazyiduronianu, która spowalnia postęp choroby. Lek ten podawany jest dożylnie raz w tygodniu. Istotne jest to, że każdy objaw musi być leczony oddzielnie przez podanie odpowiednich środków. Trwają prace nad opracowaniem terapii genetycznej, która zastępowałaby uszkodzony gen, co w przyszłości mogłoby prowadzić do całkowitego wyleczenia.
Rokowania
Wczesna diagnoza oraz rozpoczęcie terapii pozwala na poprawę jakości życia chorego. Osoby dotknięte tą chorobą żyją średnio 20 lat. Jednak jeśli postać choroby nie jest bardzo ciężka i objawy wystąpiły w późniejszym wieku, to długość życia wzrasta do 30 lat, a nawet powyżej.
Powrót do listy