35 612 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
27 928 produktów w 202 kategoriach

Zespół Harboyana

Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) to zwyrodnieniowa choroba rogówki, która bywa nazywana także jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna. Taki rodzaj zaburzenia obejmuje wzrok oraz słuch. Do tej pory odnotowano prawie 30 przypadków na całym świecie.

W połowie opisanych przypadków dostrzeżono związek pokrewieństwa rodziców. W trakcie choroby rogówki dochodzi do postępowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu. Takie komplikacje rozwijają się stopniowo i najczęściej bywają rozpoznawane u pacjentów w wieku 10-25 lat. Stosunkowo rzadko, w badaniach, odnotowuje się znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat.

Diagnoza i rokowanie

Za zmętnienie rogówki odpowiedzialnych jest wiele czynników, z których większość jest dziedziczna. Jedynie okulista jest w stanie określić, czym jest syndrom Harboyana, ale ważnym związkiem do rozpoznania jest obecność postępującej głuchoty.

W celu odpowiedniego rozpoznania tego schorzenia należy przeprowadzić szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. By potwierdzić obecność zespołu Harboyana możliwe jest wykonanie testu genetycznego.

Przy postawieniu diagnozy uwzględnić należy także inne możliwe przyczyny odpowiedzialne za zmętnienie rogówki. Mowa tu przede wszystkim o: chorobach genetycznych, metabolicznych, zaburzeniach rozwojowych i nabytych uszkodzeniach, w tym np.: anomalię Petersa, sclerocornea, dermoid rąbka oraz zaćmę wrodzoną.

By odróżnić chorobę Harboyana od CHED2 należy wykonać audiometrię, która wykazuje ubytek słuchu. Harboyan bowiem, tak jak w przypadku CHED2 charakteryzuje się obustronnym zmętnieniem całej rogówki, objawiającym się w pierwszych latach życia. Centralna grubość rogówki z czasem wzrasta. Dzięki badaniu lampą szczelinową możliwe jest wykazanie rozproszonego zmętnienia nabłonka i podścieliska obrzęku. Barierę śródbłonka można ocenić za pomocą metody fluoro fotometrycznej. Dystrofia śródbłonka może być potwierdzona przez histopatologiczne ustalenia wyłaniane z rogówki, które wykazują silne zdegenerowanie komórki śródbłonka rogówki i nieprawidłowe pogrubienie błony Descemet.

Choroby rogówki obecne w zespole Harboyana można leczyć za pomocą roztworów hiperosmotycznych, które podawane są miejscowo w postaci kropel do oczu. W cięższych przypadkach stosuje się przeszczep rogówki, który bardzo znacznie może poprawić widzenie. Taki zabieg wykonywany jest przez okulistów, którzy specjalizują się w chirurgii narządu wzroku. W wysoko rozwiniętych krajach procedura przeszczepu rogówki wykonywana jest bardzo często w warunkach ambulatoryjnych, a chory już krótko po zabiegu może pójść do domu.

Po przeszczepie rogówki niezgłoszone zostało występowanie nawrotów choroby.


choroby genetyczne dziedziczna dystrofia endotelialna zwyrodnieniowa choroba rogówki
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 35 612 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 27 928 produktów w 202 kategoriach