Zespół Frasera

Zespół Frasera należy do zespołu wad wrodzonych, dla których cechą charakterystyczną jest skrytoocz oraz inne malformacje, głównie układu moczowego i oddechowego. To rzadkie recesywne schorzenie, dotyczące obu i odpowiada przede wszystkim za chorobę oczu.

To schorzenie często bywa określane jako skrytooocz. Ma to związek, z tym że u niemal 90% przypadków chorych obserwuje się schowane oczy. W niektórych przypadkach korzysta się z zamiennego pojęcia skrytoocze-palcozrost, ponieważ w najcięższych przypadkach u chorych pojawia się zrośnięcie błoną palców u rąk lub stóp – syndaktylia.

W przypadku osób cierpiących na to schorzenie skóra brzegów ich powiek jest częściowo lub w całości zrośnięta. Dlatego też sprawia to wrażenie, jakby ich oczy były schowane. Rozróżnić można trzy rodzaje kryptoocza:

• całkowite – powieka w całości zakrywa oko;
• częściowe – powieka jest częściowo zrośnięta, przez co tylko w pewnym stopniu przysłania oko;
• powieka jest całkowicie zrośnięta, a oko w ogóle się nie wykształca.

Zespół Frasera – choroba dziedziczna

Ten rodzaj choroby dziedziczy się autosomalnie – dotyczy ona tak samo obu płci i jest recesywna. Za jej powstawanie odpowiadają mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Istnieje spora szansa na to, że gen odpowiedzialny za zespół Frasera zmienia poprawny mechanizm śmierci komórki u osób chorych.

Dlatego też komórki funkcjonują w taki sposób, by obumierać w sytuacji, gdy zostaną spełnione określone warunki. Taki proces polega na tym, że komórki bezustanku są zastępowane przez nowe. Jednak np. komórki rakowe nie mają zdolności do poddawania się temu procesowi.

Komórki, które w Zespole Frasera nie biorą udziału apoptozie (mechanizmie obumierania komórek), powodują przerost niektórych tkanek – w przypadku kryptoocza powiek, a w przypadku syndaktylii – skóry palców i dłoni i stóp.

Zespół Frasera to rzadkie schorzenie dotyczy ono mniej niż jednego na 100 tys. dzieci. Tak jak przy innych chorobach genetycznych recesywnych, tak i tutaj oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej – jedynie w takim przypadku dziecko może odziedziczyć to zaburzenie. W rodzinie, w której pojawiło się dziecko z Zespołem Frasera, istnieje 25% szansa na to, że następne dziecko również będzie miało tę chorobę.

Diagnoza Zespółu Frasera

Za cztery główne cechy tej choroby uważa się:

• zrośnięte powieki;
• zrośnięte palce u rąk i stóp (częściowe lub całkowite);
• anomalie genitaliów;
• dotknięty zespołem Frasera brat lub siostra.
  
  

Istnieje także 8 mniejszych cech tej choroby i zalicza się do nich: wady nosa, wady uszu, wady krtani, przepuklina pępkowa, agenezja nerkowa, anomalie kości (inne niż syndaktylia), rozwidlenie języka lub inne rozszczepy w okolicy jamy ustnej i opóźnienie umysłowe.

O zespole Frasera mowa, gdy wystąpią przynajmniej dwie z głównych cech i jedna z mniejszych lub jedna duża i minimum cztery małe.

Badanie prenatalne na obecność zespołu Frasera można przeprowadzić już w 18 tygodniu ciąży.

Leczenie Zespółu Frasera

Niemal w każdym przypadku należy przeprowadzić zabieg operacyjny, którego celem jest skorygowanie niepoprawnie zrośniętych tkanek powiek, uszu, nosa lub genitaliów.

Niestety, większość dzieci jest niewidoma po urodzeniu, jednak w ich przypadku istnieje szansa powrotu funkcji wzrokowych, takich jak np. zwężanie źrenic przy mocnym świetle – wtedy po przeprowadzeniu operacji korekcyjnej powiek istnieje możliwość częściowego widzenia.

Kolejnym krokiem mającym na celu poprawienie wzroku jest przeszczep rogówek. W przypadku, gdy dziecko rodzi się bez oczu, konieczne może być ukształtowanie oczodołu, by później dopasować szklane oko.

Przykry jest fakt, że dzieci z zespołem Frasera często rodzą się martwe. To skutek wystąpienia np. nieoperacyjnej malformacji krtani lub obustronnej agenezji nerek (brak obu nerek). Z wszystkich dzieci z tym zaburzeniem, 25% rodzi się martwe, a kolejne 20% umiera w ciągu roku.