35 606 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
27 883 produktów w 202 kategoriach

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to schorzenie, którego przyczyną jest trisomia chromosomu 18 tzn. wystąpienie dodatkowego chromosomu. Pojawia się u 1 na 8 tysięcy urodzonych dzieci. Przeważnie cierpią na nie dziewczynki. Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną.

Chorobę tę można wykryć jeszcze w trakcie ciąży, dzięki badaniu prenatalnemu. Jest to ciężka choroba, a jej objawy obejmują niemal każdy organ ludzkiego ciała. Prawie 90% dzieci rodzących się, umiera przed upływem 1. roku życia. W przypadku wielu kobiet dochodzi do poronienia.

Za przyczynę tej choroby uważa się fakt, że podczas gametogenezy, chromosomy zostają nieprawidłowo podzielone i zamiast podzielić się do obu gamet pojedynczo, to jedna z nich otrzymuje dwa. Wraz z wiekiem rośnie ryzyko zachorowania dziecka. Jeżeli para w starszym wieku zdecyduje się na dziecko, powinna wykonać komplet dodatkowych badań i być pod stałą opieką lekarską.

Wykrywanie Zespół Edwardsa
Chorobę tę można wykryć dzięki badaniom prenatalnym, czyli takim, które wykonuje się jeszcze w trakcie ciąży. Najbardziej miarodajne jest badanie USG. Lekarz jednak może tylko przypuszczać w przeciągu pierwszych trzech miesięcy tę chorobę (gdy jest zbyt dużo płynu owodniowego, przez co macica jest większa niż w przypadku normalnej ciąży). W późniejszym czasie kobieta powinna zostać skierowana na specjalistyczne badania, podczas których pod uwagę będzie brana wielkość płodu, kształt główki, ocena serca. Dosyć często stosuje się pobieranie krwi od matki dziecka i analizują ją na podstawie poziomu hCG, uE3 oraz poziomu PAPPA. Współczynniki te u kobiet noszących dziecko z zespołem Edwardsa, będą niższe. Kolejno można wykonać analizę kariotypu płodu, jednak jest to badanie inwazyjne np. amniopunkcja.

Leczenie choroby Edwardsa
Choroba ta daje wiele objawów dlatego też ciężko mówić jej leczeniu. Na chwilę obecną nie ma skutecznego lekarstwa ani możliwości pomocy dla dzieci z zespołem Edwardsa. Czasami stosuje się leczenie operacyjne, ale stwarza to poważne ryzyko. W większości przypadków nie prowadzi się do przedłużenia życia dziecka, lecz poprawy jakości i tak, jego krótkiego życia. Wspiera się czynności życiowe oraz prowadzi działania zmierzające do zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia infekcji. Modyfikacji ulegają sposoby karmienia dzieci, zamiast karmienia piersią, karmi się je za pomocą sondy. Ma to związek z tym że dzieci z zespołem Edwardsa mają problem ze ssaniem i kontrolowaniem przyjmowania pokarmów. Pojawiają się wymioty oraz krztuszenie się. W niektórych przypadkach przeprowadza się zabiegi chirurgiczne serca, dotyczą one ubytku międzykomorowego. Czasami stosuje się także rehabilitację, która ma na celu poprawę zdolności ruchowej pacjenta. Dzieci chore nigdy nie będą mogły samodzielnie funkcjonować, dlatego też konieczna jest całodobowa specjalistyczna opieka.

Choroba ta określana jest mianem wielowodzie i jest ona trudna zarówno dla rodziców, jak i dla dziecka. Dlatego warto już podczas ciąży, gdy mamy jakiekolwiek przypuszczenia, udać się do lekarza prowadzącego ciążę na badania, aby odpowiednio psychicznie się przygotować. Wiadomo oczywiście, że każda choroba dziecka, szczególnie tak trudna, jest ciężka dla rodziców, lecz oni muszą być podwójnie silni.


choroby genetyczne choroby zagrażające ciąży dzieci z zespołem edwardsa Zespół Edwardsa leczenie
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 35 606 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 27 883 produktów w 202 kategoriach