Zespół Di George'a to choroba należąca do zespołu mikrodelecji 22q 11.2. Jej przyczyna znajduje się w genach i wynika ona z nieprawidłowości 22. pary chromosomu. Występuje u 1 niemowlaka na 4000- 5000 urodzeń. Jej konsekwencją są zaburzenia układu immunologicznego i sercowo - naczyniowego. W leczeniu najczęściej stosuje się dogoterapię oraz muzykoterapię.
Przyczyny zespołu Di George'a
Odpowiedzialne za tę chorobę jest wypadnięcie fragmentu 11. 2 ramienia długiego chromosomu.
Jeżeli cierpi na nią jedno z rodziców, to szansa na wystąpienie jej u dziecka wynosi 50%.
Powikłania zespołu Di George'a
Powikłaniami tej choroby jest wiele nieprawidłowości licznych układów organizmu. Obserwuje się liczne anomalie w funkcjonowaniu i wyglądzie chorego. Bardzo często problem stanowi podśluzówkowy rozszczep podniebienia, którego objawem są różne dysfunkcje takie jak problemy przy spożywaniu pokarmów.
Występuje dysmorfia twarzy, która charakteryzuje się małymi małżowinami usznymi i szerokim rozstawieniem oczu.
W wyniku nieprawidłowości chromosomu może dojść do niedorozwoju grasicy lub jej braku. Skutkuje to nieprawidłowościami układu immunologicznego.
Zespół Di George'a a choroby serca
Każde dziecko cierpiące na ten zespół powinno być przebadane przed kardiologa. Badania powinny być przeprowadzone nawet w przypadku gdy nie występują żadne objawy, które mogłyby wskazywać na problemy z sercem. Niektóre zmiany mogą nie alarmować i wyrządzić nieodwracalne zmiany w układzie krążenia.
Konieczny jest rentgen klatki piersiowej czy badanie echokardiograficzne. W przypadku złożonych wad stosuje się korekcję kardiochirurgiczną. Specjaliści podkreślają, że przy pojawieniu się wrodzonych wad serca, szczególnie należy dbać o higienę jamy ustnej dziecka.
Zespół Di George'a a nieprawidłowa praca nerek
Zaburzenie pracy nerek także nie koniecznie musi dawać jakiekolwiek objawy. Wtedy należy wykonać badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z oceną nerek. Jedynie dzięki niemu istnieje możliwość potwierdzenia lub wykluczenia problemów z funkcjonowaniem tego organu.
Zespół Di George'a a problemy neurologiczne
Poważne zaburzenia neurologiczne występują rzadko, ale specjaliści polecają wykonanie badań kontrolnych w razie jakichkolwiek podejrzeń. Wśród chorych odnotowuje się padaczkę i problemy z utrzymaniem równowagi.
Zespół Di George'a a osobowość
Lekarze wyłonili kilka cech charakteru osób z zespołem Di George'a. Nie są jednak one podstawą do wystawienia diagnozy; stanowią one jedynie wskazanie zachowań, które częściej pojawiały się u dzieci z zespołem niż u zdrowych.
Charakterystyczna dla osób z zespołem Di George'a jest większa konsekwencja w działaniu. Podejmując się czegoś, dążą do wyznaczonego sobie celu, nawet jeśli po drodze muszą złamać ogólnie przyjęte normy czy zakazy. W przypadku gdy coś ich wyjątkowo zainteresuje, są w stanie przez dłuższy czas skupiać uwagę na tej rzeczy. Gdy spodoba im się film, oglądają go do momentu, aż ich uwaga skupi się na czymś innym.
To samo tyczy się spożywania jedzenia: często domagają się wielokrotnie tego samego posiłku. Trudno jest im skupić się na chwili obecnej, dlatego też często wybiegają myślami w przyszłość. Mają lepszy kontakt ze starszymi dziećmi i dorosłymi niż z rówieśnikami. Występują ataki agresji i podekscytowania, nieadekwatnego do sytuacji.
Dziecko cierpiące na ten zespół tak jak i każde dziecko potrzebuje zainteresowania i opieki ze strony rodziców. Warto pamiętać, że takie dzieci wymagają specjalnego podejścia. Poza samą opieką lekarską, należy zapewnić dziecku odpowiednie warunki w domu. Rodzice muszą być cierpliwi i nie zniechęcać się niepowodzeniami. Gdy dziecko ma problemy z mową, należy zachęcać je do rozmów, nie przerywać i dać mu czas na udzielenie odpowiedzi. Szczególną uwagę należy zwrócić na kontakt wzrokowy i fizyczny, takie dzieci potrzebują więcej bliskości.
Powrót do listy