Zespół Bernarda-Souliera to rzadkie genetyczne schorzenie, które cechuje obecność znacznego odsetka dużych krwinek płytkowych, które można zakwalifikować jako limfocyty poprzez zaniżenie faktycznej liczby PLT.
Przyczyny
To dziedziczna choroba, którą przekazuje się w sposób autosomalnie recesywny. W związku z tym matka i ojciec, którzy posiadają dany gen, przekazują go swojemu dziecku. Według statystyk na ten rodzaj choroby cierpi mniej niż 1mln osób.
Rozpoznanie
Do zdiagnozowania tego schorzenia przeważnie dochodzi, gdy szuka się przyczyny nadmiernego krwawienia po jakimś zabiegu np. dentystycznym. Pomocna okazuje się w takich przypadkach dokumentacja lekarska pozostałych członków rodziny, u których pojawiały się podobne objawy. By potwierdzić diagnozę, konieczne jest wykonanie badania laboratoryjnego, podczas którego bada się „lepkość” płytek.
Leczenie
Przy tym schorzeniu leczy się jedynie objawy. Gdy pojawią się krwawienia zewnętrzne, to w takich przypadkach zalecane jest leczenie miejscowe. Przy poważniejszych objawach skazy krwotocznej lub jako przygotowanie do zabiegu operacyjnego przetacza się koncentrat krwinek płytkowych. W sytuacji, gdy u kobiet dochodzi do krwawienia z dróg rodnych, wskazane jest zahamowanie miesiączkowania za pomocą leków hormonalnych. Pacjenci z tym zespołem powinni unikać udziału w sportach kontaktowych, a także zażywania leków, które mogą zakłócić proces krzepnięcia krwi.
Czy istnieje lekarstwo?
Na chwilę obecną nie ma skutecznego lekarstwa na ten zespół, ale naukowcy od kilku lat badają skuteczność transplantacji szpiku kostnego i mieli już pewne sukcesy u kilku pacjentów dotkniętych tym zespołem.
Powrót do listy