Zespół Alporta

Zespół Alporta to genetyczne schorzenie dotyczące nerek, w którego trakcie dochodzi do ich stopniowego uszkodzenia. Wielokrotnie przy nim obecna jest obustronna głuchota lub zaburzenia wzroku. Na ten rodzaj schorzenia cierpią przede wszystkim chłopcy i pierwsze objawy występują ok. 10 roku życia.

Na czym polega?
Za zespół Alporta odpowiedzialny jest uszkodzony mechanizm filtrowania krwi w kłębuszkach nerkowych. W kanalikach wchodzących w skład kłębuszka nerkowego stwierdza się brak jednego z rodzaju porów. Produkty odpadowe z krwi przechodziłyby do moczu, a jednak przedostają się do niego czerwone krwinki i białka. W konsekwencji krew nie jest skutecznie oczyszczana i dochodzi do zatrucia organizmu substancjami pochodzącymi z odpadów przemiany materii.

Za pojawienie się zespołu Alporta odpowiedzialne są mutacje w genach:

• COL4A5 (praktycznie zawsze),
• COL4A3,
• COL4A4,
• COL4A6 (połowa przypadków).

Diagnoza
Trudno zdiagnozować ten rodzaj schorzenia. By tego dokonać, należy wykonać biopsję nerek oraz badanie przeciwciał anty-GBM i PCR mutacji genowej. W wielu przypadkach choroba ta jest mylona z kamicą nerkową. Błędna diagnoza opóźnia jej rozpoznanie i prowadzić to może do poważnych w skutkach zaburzeń. Przede wszystkim rozwój dziecka zostaje opóźniony, a przyspieszeniu ulega utrata słuchu oraz wzroku. Istotne jest by obserwować dziecko w każdym okresie życia. W przypadku gdy z niewiadomych przyczyn zaczyna miewać problemy szkolne lub gdy dostrzeżemy niepokojące sygnały takie jak np. to, że pogorszył się słuch dziecka (np. nadstawia głowę do słuchania, głośniej mówi, TV, pogłaśnia muzykę), bądź zaczyna gorzej widzieć, należy niezwłocznie udać się do lekarza pediatry.

Badania prenatalne
Badania prenatalne dają możliwość dostrzeżenia pierwszych sygnałów zespołu Alporta. Dostrzegalne jest zwiększenie stężenia alfa-fetoproteiny, w skrócie AFP, już od 16 tygodnia ciąży, jak również obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej.

Leczenie
Przy leczeniu tego rodzaju schorzenia istotne jest podtrzymanie funkcji nerek oraz poprawa jakości słuchu i wzroku. W niektórych przypadkach konieczne jest dializowanie ze względu na ciężki stan nerek.
Nadzieją staje się terapia komórkami macierzystymi, jednak na razie wszystko jest w fazie badań.

Dziecko powinno być regularnie kontrolowane przez:

• pediatrę,
• okulistę,
• laryngologa i audiologa,
• kardiologa,
• urologa oraz nefrologa.