Zespół Alagille’a stanowi to zespół chorób wrodzonych, w którego trakcie dochodzi do powstawania zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Cechą charakterystyczną dla tej choroby jest współwystępowanie cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patologii nerek.
O chorobie
Zespół ten dotyczy 1:70 000 urodzeń i coraz łatwiej go wykryć. Mimo że jest to rzadkie schorzenie, to zaliczane jest do najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby. Do prawidłowego różnicowania się komórek na wczesnym etapie rozwoju organizmu potrzebny jest szlak sygnałowy JAG/Notch, który jest dobrze utrwalonym ewolucyjnie systemem sygnalizacji. Mutację genu JAG1 na chwilę obecną wykrywa się u 94% pacjentów, którzy mają klinicznie rozpoznany zespół Alagille’a. Nie wiadomo dlaczego u części pacjentów występuje problem z jego wykryciem. Uważa się, że część mutacji zlokalizowana jest w regionach niekodujących lub nawet w innym genie, np. w genie Notch.
Do cech charakterystycznych zespołu Alagille’a zalicza się:
- Przewlekła cholestaza, której przyczyną jest skąpość wewnątrzwątrobowa dróg żółciowych, z charakterystycznym dla AGS świądem skóry i żółtakami.
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe - przeważnie chodzi o obwodowe zwężenie pnia płucnego, któremu niekiedy towarzyszy zwężeniem zastawkowe tętnicy płucnej, tetralogia Fallota oraz inne wady serca. W przypadku pacjenta, u którego występuje podejrzenie AGS należy zawsze przeprowadzić echokardiografię serca i badanie radiologiczne klatki piersiowej. Jeśli wady nie stwierdza się, a słyszalny jest szmer nad sercem, konieczna jest dalsza diagnostyka kardiologiczna - scyntygrafia płuc, ewentualnie cewnikowanie serca.
- Wady kręgosłupa - zwykle kręgi motyle, rzadziej niespojenie łuków kręgów lędźwiowych. Powtarzającą się wadą kostną poza kręgosłupem, jest skrócenie bądź brak dystalnych paliczków.
- Nieprawidłowości oftalmologiczne - najczęściej embryotoxon posterior, czyli tak zwana wada tylnego kąta przesączania, dostrzegalna podczas badania przedniego odcinka gałki ocznej przy użyciu lampy szczelinowej. Warto jednak wiedzieć, że embryotoxon osterior wystąpić może u ok. 15% ludzi zdrowych. U części pacjentów występuje nieprawidłowa pigmentacja siatkówki oraz druzy tarczy nerwu wzrokowego.
- Charakterystyczne rysy twarzy - wypukłe szerokie czoło, głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, szeroka nasada nosa, mała szpiczasta broda.
Leczenie
Leczenie zachowawcze tego zespołu polega na suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, podawaniu kwasu ursodezoksycholowego, a w razie nasilonego świądu – rifampicyny Bardzo ważne jest stosowanie się do zasad profilaktycznych oraz leczenie niedożywienia, wodobrzusza, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku. W części przypadków nieuniknione okazuje się przeszczepienie wątroby
Powrót do listy