Zespół Aicardiego - Goutieresa to rzadka wrodzona wada, która objawia się wcześnie występującą w rozwoju encefalopatią, której konsekwencją przeważnie jest niedorozwój umysłowy i fizyczny, zwapnienia śródczaszkowe oraz wzmożona ilość limfocytów w płynie mózgowo - rdzeniowym.
To wady dziedziczne i brakuje w nich całkowicie lub częściowo struktury łączącej dwie półkule mózgu. Odpowiedzialny za taki zespół może być brak genu na chromosomie X.
Na ten rodzaj schorzenia cierpią dzieci w 5-6 miesiącu życia. Większość noworodków z zespołem Aicardi-Goutieres nie daje żadnych objawów zaburzenia po urodzeniu. Mimo wszystko około 20% dzieci rodzi się z powiększoną wątrobą i śledzioną. Takie dzieci posiadają zwiększony poziom enzymów wątrobowych we krwi, zmniejszoną liczbę płytek krwi (małopłytkowość) oraz nieprawidłowe reakcje neurologiczne. Kryteria, według których dochodzi do rozpoznania tego schorzenia to:
- dzieci są płci żeńskiej,
- pojawiają się u nich drgawki,
- mają owrzodzenia na siatkówce oka (są to zmiany patologiczne siatkówki lub nerwu wzrokowego),
- dzieci te mają częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego - jest to część mózgowia, gdzie najsilniej rozwinięte jest spoidło mózgu.
Testy diagnozujące zespół Aicardiego - Goutieresa
Trudno rozpoznać to schorzenie, ponieważ jego objawy mogą wskazywać także na inne choroby. Brane pod uwagę, są oznaki kliniczne choroby, a także niektóre zaburzenia mózgu widoczne w MRI. Testy: - TK głowy, EEG, badanie wzroku, MRI
Leczenie zespołu Aicardiego - Goutieresa
Większość pacjentów z zespołem Aicardiego - Goutieresa wykazuje wzrost przeobrażeń chorobowych. W ich przypadku pojawiają się zróżnicowane stadia upośledzenia umysłowego. Około 25% pacjentów umiera w okresie kilku pierwszych lat życia, a 30% między 1. a 17. rokiem życia.
Nie istnieje żadna pewna metoda leczenia zespołu Aicardiego-Gutiresa. Leczyć można jedynie niektóre z jego objawów. Zazwyczaj korzysta się z leczenia wspomagającego, polegającego na pomocy rodzinie, w której znajduje się osoba chora na tę dolegliwość. Ważne jest pomaganie dziecku, by mogło samo radzić sobie z powstałymi opóźnieniami w rozwoju. W leczeniu tej choroby stosuje się:
- leki przeciwpadaczkowe,
- karnitynę,
- leki przeciwwymiotne,
- fizjoterapie klatki piersiowej,
- badania okulistyczne,
- fundoplikację sposobem Nissena,
- fizjoterapię.
Niemal wszystkie dzieci dotknięte tym zespołem mają poważne trudności w nauce i pozostają całkowicie zależne od innych (rodzina, lekarze). Jednak niewiele z nich posiada jakieś zdolności językowe i tylko niektóre dzieci mogą same chodzić lub z pomocą.
Powrót do listy