Samoistna łamliwość kości określana jest także jako wrodzona łamliwość kości, OI, kostnienie niezupełne. Choroba ta sprawia, że kości osób, które na nią cierpią, są bardzo delikatne, kruche i narażone na złamania często nawet bez konkretnej przyczyny.
Na czym polega wrodzona łamliwość kości?
Wrodzona łamliwość kości to uwarunkowane genetycznie upośledzenie tkanki łącznej, której objawami są ilościowe lub jakościowe zaburzenia produkcji jej głównego składnika - kolagenu.
Kolagen typu I jest głównym budulcem m.in. układu kostno - stawowego i nadaje mu odpowiednią twardość oraz zapewnia wytrzymałość. W przypadku niedoboru tego białka lub jego występowania w zmutowanej postaci kości nie są odporne na czynniki zewnętrzne i łatwo ulegają złamaniom.
Przyczyny wrodzonej łamliwości kości
Za powstanie tej choroby odpowiedzialne są geny, ale badania pokazują, że w zależności od jej rodzaju możliwe jest jej dziedziczenia na dwa sposoby. Pierwszy z nich nazywany jest autosomalnie dominującymi występuje, gdy do wystąpienia choroby wystarczy jeden wadliwy gen, pochodzący od jednego z rodziców. Drugi rodzaj dziedziczenia stanowi autosomalny recesywny. W tym przypadku do wystąpienia objawów konieczne jest spotkanie się dwóch wadliwych genów, pochodzących od obojga rodziców. Wyjątkiem jest Typ III choroby, ponieważ ten może pojawić się nawet u dzieci, których matka i ojciec są zdrowi.
Typy wrodzonej łamliwości kości
Jeszcze do niedawna samoistną łamliwość kości dzielono na cztery główne kategorie (tzw. Klasyfikacja Sillence’a), jednak najnowsze publikacje podają jeszcze trzy dodatkowe rodzaje choroby.
Typ I choroby pojawia się najczęściej (dotyczy ok. 60% wszystkich przypadków) i nazywany jest łagodnym, za sprawą tego, że kolagen ma właściwy skład, lecz jego go za mało, co prowadzi do umiarkowanej skłonności do złamań.
Typ II stanowi najpoważniejszą postać OI. Zazwyczaj dziecko nim dotknięte, umiera jeszcze w okresie płodowym lub niedługo po narodzinach z powodu braku jakiejkolwiek wytrzymałości kości i znacznej ich deformacji.
Typ III wykazuje objawy podobne do pierwszej kategorii, jednak są one znacznie bardziej nasilone i mogą już poważnie utrudniać życie chorego, a stopień kruchości kości jest o wiele większy.
Typ IV jest najbardziej zróżnicowany ze wszystkich i większość przypadków, które nie odpowiadają trzem powyższym, jest zaliczana właśnie do niego.
Od niedawna dodaje się także trzy kolejne typy: V, VI, VII, charakteryzujące się konkretnymi objawami występującymi w czasie choroby.
Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości
W obecnych czasach możliwe jest zdiagnozowanie tej choroby jeszcze, gdy dziecko jest w łonie matki. W 11- 13 tygodniu ciąży lekarz może zauważyć jej objawy podczas badania ultrasonograficznego. Gdy zaistnieją takie powody, w późniejszym etapie ciąży można wykonać badanie budowy kolagenu dziecka poprzez pobranie kosmówki. Stosuje się także badanie na obecność markerów chorób genetycznych.
Badania prenatalne pozwalają wykryć chorobę szybko i w łagodniejszych jej typach wdrożyć odpowiednie leczenie wspomagające, a także w przypadku cięższych odmian pomogą rodzicom oswoić się z myślą o chorobie dziecka i dowiedzieć się jak najwięcej o łagodzeniu jej objawów, jeszcze przed narodzinami.
Leczenie wrodzonej łamliwości kości
Niestety obecnie samoistna łamliwość kości jest wciąż stanowi chorobę nieuleczalną. Nie jest możliwe leczenie tego, co ją powoduje, ale istnieją sposoby na łagodzenia skutków i objawów. Istotne jest odpowiednie leczenie ortopedyczne, które obejmuje stabilizację kości, korekcję szkieletu oraz odpowiednie leczenie złamań, zespalanie ich i zaopatrywanie prętami stabilizującymi i drutami. Przeważnie zaleca się także wykonywanie odpowiednich ćwiczeń, które mają za zadanie umocnienie mięśni, które w przypadku słabej kondycji kości, muszą stanowić dla nich podporę. W przypadku bóli, towarzyszących urazom można oczywiście stosować środki przeciwbólowe, a na co dzień poleca się stosowanie odpowiedniej diety i leków wzmacniających kości.
Chociaż wciąż nie ma leku, który pozwoliłby chorym na OI prowadzić normalne życie, to naukowcy badają komórki macierzyste pod kątem ich potencjału w walce z tą chorobą. Niektórzy twierdzą, że są one w stanie wspomóc organizm w produkcji niezbędnego dla kości kolagenu.
Powrót do listy