Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) stanowi nieuleczalną i postępującą chorobę neurozwyrodnieniową, która prowadzi do paraliżu, a nawet śmierci.

Prawie połowa chorych umiera w ciągu trzech lat od zdiagnozowania. Według statystyk na ALS cierpi ok. 350 tysięcy osób. Rocznie zapada na nią 1-2 osoby na 100 tysięcy. Przeważnie występuje u mężczyzn pomiędzy 50. a 70. rokiem życia, znacznie rzadziej na ALS chorują osoby młodsze oraz kobiety.

Stwardnienie zanikowe boczne obejmuje centralny oraz obwodowy układ nerwowy, a konkretnie uszkadza dolny i górny neuron ruchowy, który przekazuje informacje o ruchu z mózgu do mięśni.

Wpływa to przede wszystkim na nieprawidłowe funkcjonowanie centralnej części mózgu, pnia mózgu oraz rdzenia kręgowego.

Istnieją trzy rodzaje ALS: dziedziczne, sporadyczne oraz atakujące mózg. Całkiem niedawno odkryto, że wszystkie odmiany tej choroby mają wspólną przyczynę: chodzi tu o zaburzenia w systemie recyklingu białek w neuronach rdzenia kręgowego i mózgu.

Białko ubiquilin2, które odpowiada za recykling nieprawidłowych białek nie spełnia prawidłowo swojego zadania, co prowadzi do uszkodzenia neuronów.

Predyspozycje genetyczne odpowiadają za pojawienie się stwardnienia zanikowego bocznego u około 20% pacjentów. Kolejne zachorowania w rodzinie występują tylko w przypadku 5%.

W związku z tym nie należy się obawiać, że choroba dotknie także dzieci, zwłaszcza jeśli wcześniej ona nie występowała. ALS nie można zdiagnozować wcześniej, przed wystąpieniem symptomów, toteż trudno jest rozróżnić ALS dziedziczne od sporadycznego.

Przeważnie w sytuacji obciążenia genetycznego objawy mogą występować we wcześniejszym wieku.

Pierwsze objawy wskazujące na stwardnienie zanikowe boczne bywają bardzo różne. Wszystko zależy od tego, które nerwy uległy upośledzeniu. W przypadku uszkodzenia nerwów obwodowych dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni oraz ich mimowolnego drżenia i bolesnych skurczów.

Prawie zawsze pierwsze objawy dotyczą dłoni i przedramion wielokrotnie atakując najpierw jedną stronę, by w toku rozwoju choroby rozszerzyć się także na drugą. W niektórych przypadkach początkowo upośledzeniu ulegają mięśnie twarzy, żuchwy, języka i przełyku.

Skutkiem tego są trudności w mówieniu oraz przełykaniu, co może doprowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Jeśli porażeniu uległy najpierw mięśnie oddechowe już na początku pojawiają się zaburzenia oddychania.

Gdy jednak jako pierwsze uszkodzone zostały komórki nerwowe ruchowe to dochodzi do zwiększonej spastyczności mięśni, czego objawem są liczne reakcje odruchowe. W kolejnym etapie choroby dochodzi często do osłabienia mięśni karku i problemów z utrzymaniem głowy.

Z biegiem czasu dochodzi do uszkodzenia kolejnych grup mięśni, na co wskazywać mogą kłopoty z chodzeniem czy opadanie stóp.

Choroba rozwija się zazwyczaj przez 3 do 5 lat powoli prowadząc do śmierci. Przeważnie do zgonu dochodzi w wyniku niewydolności oddechowe wynikającej z paraliżu mięśni odpowiadających za respirację.

Na ogół ALS nie ma wpływu na sprawność intelektualną chorego, czego dowodzi m.in. przykład znanego astrofizyka Stephena Hawkinga.

W celu zdiagnozowania stwardnienia zanikowego bocznego należy udać się do neurologa. Wstępnie przeprowadza się podstawowe badania krwi i moczu. Poza tym lekarz powinien zwrócić przede wszystkim uwagę na mowę, funkcjonowanie mięśni języka i przełyku, oddychanie oraz ogólną muskulaturę i siłę mięśni pacjenta.

Dla diagnozy ALS ważne jest również stwierdzenie mimowolnego drżenia mięśni, a także sprawdzenie, czy odruchy są prawidłowe. Pomocne przy ustaleniu ewentualnych uszkodzeń układu nerwowego jest badanie EMG (elektromiografia mięśni) oraz ENG (elektroneurografia mięśni).

Dodatkowo wykonuje się także zdjęcia rentgenowskie oraz rezonans magnetyczny, w celu wykluczenia innej choroby. Część lekarzy podziela opinię, że do prawidłowego zdiagnozowania ALS konieczne jest również pobranie płynu rdzeniowego.

Dotąd nie opracowano żadnej metody, która doprowadziłaby do całkowitego wyleczenia. Leczenie ma charakter objawowy, co ma poprawić jakość życia chorego i maksymalnie je wydłużyć. Lekiem, który spowalnia rozwój choroby od 3 do 6 miesięcy jest riluzol (inhibitor glutaminianu).

Poza tym pomocne bywają ćwiczenia gimnastyczne, które muszą zostać dobrane indywidualnie do możliwości pacjenta. Dzięki nim można uzyskać korzyści takie jak m.in. dłuższe utrzymanie sprawności mięśni, zapobieganie usztywnieniu stawów oraz zmniejszenie skurczów.

Bardzo dobry wpływ mają także ćwiczenia przeprowadzane w wodzie oraz pływanie. Jeśli chory cierpi na zaburzenia mowy zalecane są ćwiczenia logopedyczne.

Gdy wystąpią trudności z przełykaniem to konieczne może być specjalistyczne przygotowywanie posiłków w postaci papki lub płynnej, podawanych łyżeczką albo słomką, a nawet żywienie przez gastrostomię lub gastrojejunostomię. Jeśli występują problemy z oddychaniem należy zastosować wentylację mechaniczną.