39 402 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
36 102 produktów w 205 kategoriach

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa to dolegliwość, na którą cierpią zarówno kobiety, jak i mężczyźni. To rzadka choroba, ale jej obecność wiąże się z poważnym dyskomfortem, problemami w codziennym funkcjonowaniu i prowadzi do ciężkich powikłań zdrowotnych.

Choroba ta stanowi rzadkie, genetyczne schorzenie, które cechuje wyjątkowa wrażliwość osoby chorej na wywołane przez promieniowanie ultrafioletowe zmiany skórne i oczne.

Definiuje się ją jako zespół objawów, o charakterze przedrakowym.

Niemal zawsze z takiej zmiany powstaje rak skóry. U podstawy tego schorzenia leżą zaburzenia systemów naprawy DNA w komórkach skóry.

Na szczęście schorzenie to nie występuje często a jego częstość występowania szacowana jest na 1/100 000 urodzeń w USA i Europie. Największą zachorowań odnotowuje się w Japonii oraz w rodzinach, gdzie stopień pokrewieństwa matki i ojca jest znaczny.

Diagnoza

Do rozpoznania tej choroby dochodzi bardzo wcześnie, bo już w pierwszym albo drugim roku życia małego dziecka. Nie ma niestety rutynowych badań laboratoryjnych, dzięki którym można by wykrywać to ciężkie schorzenie. W rodzinach gdzie wystąpiła już ta choroba możliwe jest wykonanie badań prenatalnych, który pozwala określić naprawę DNA. W specjalistycznych placówkach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

Leczenie

W wypadku skóry pergaminowej nie jest możliwe leczenie przyczynowe, które polegałoby na bezpośredniej eliminacji czynnika chorobotwórczego z organizmu. Profilaktyka polega więc na unikaniu ekspozycji chorego na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych za pomocą chemioterapii czy chirurgii.

Leczenie musi być wielodyscyplinarne. Chory może przyjmować doustnie retinoidy, czyli organiczne związki chemiczne, dzięki którym zwiększy się dopływ tlenu do wnętrza skóry. Dodatkowo konieczne są regularne badania skóry i oczu. Stosowanie się do zaleceń lekarzy i odpowiednie dbanie o siebie pomaga dłużej pozostać przy zdrowiu.

Na chwilę obecną nie wynaleziono leku na skórę pergaminową. Długość i jakość życia mogą polepszyć tylko regularne badania i unikanie słońca. Jeżeli w ciągu dnia pojawi się konieczność wyjścia, musi ono trwać bardzo krótko, a chory powinien być bezwzględnie cały zasłonięty przed promieniowaniem słonecznym. Niestety rokowania zwykle nie są pomyślne, gdyż szacuje się, że śmierć w wyniku choroby następuje już przed 20 rokiem życia.


choroby skóry objawy skóry pergaminowej Skóra pergaminowa leczenie
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 39 402 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 36 102 produktów w 205 kategoriach