Sferocytoza wrodzona to choroba dziedziczna wywołana przez nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych. Dochodzi więc do niewłaściwej hemolizy. Przeważnie stanowi ona wrodzoną postać niedokrwistości hemolitycznej.
Schorzenie to określa się także jako wrodzoną niedokrwistość sferocytową, chorobą Minkowskiego i Chauffarda oraz żółtaczką hemolityczną. Jej najpopularniejsza nazwa - sferocytoza - wywodzi się od kształtu, jaki podczas jej trwania przybierają erytrocyty.
Błona otaczająca krwinki czerwone ma wówczas defekt genetyczny, który sprawia, że stają się kuliste. W zależności od mutacji w genie może być dziedziczona na dwa sposoby:
- w sposób autosomalny recesywny (wtedy rokowania są gorsze, występuje on w 25% przypadków zachorowań)
- autosomalny dominujący (rokowania lepsze, występuje w 75% przypadków)
Częstotliwość zachorowań na tę chorobę w Europie (najczęściej jest spotykana w Europie Północnej) wynosi 1:5.000 urodzeń.
Przyczyny
W przypadku tej choroby odpowiedzialny za jej powstanie jest defekt białka- spektryny lub ankyryny erytrocytu. Błona utrudnia przepuszczanie jonów do erytrocytu, a kształt komórki zmienia się na kulisty. Skutkiem tego jest skrócenie czasu życia komórki. Obumarłe niszczeją w śledzionie.
Objawy
Są podobne do objawów hemolizy. W ciężkich postaciach niedokrwistości serycytowej najczęściej dochodzi do zaburzenia w rozwoju kośćca, przejawiającego się w wieżowatej czaszce i gotyckim podniebieniu. Gdy mowa o objawach klinicznych to zależą one od ciężkości schorzenia. W niektórych przypadkach można wykryć je podczas badania morfologicznego, ale zdarza się to tylko w tych najłagodniejszych przypadkach. Symptomem choroby w ciężkich przypadkach jest obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.
Pozostałe objawy:
- niedokrwistość lub żółtaczka w dzieciństwie
- odnotowane zachorowania w rodzinie
- splenomegalia
- zmiany w narządzie słuchu
- delikatna budowa ciała
- plaski nos
- zmętnienie soczewki oka
- skośne ustawienie gałek ocznych
- hiperteloryzm
- wady zgryzu
- małoocze
- syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia.
Leczenie
Leczenie opiera się na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych w trakcie wzmożonego rozpadu krwinek. Niekiedy wykonuje się także zabieg operacyjny polegający na usunięciu śledziony. Ma to miejsce w ciężkich przypadkach. Brak śledziony oznacza zwiększoną zachorowalność na choroby zakaźne, dlatego też ważne są po takim zabiegu profilaktyczne szczepienia oraz antybiotykoterapia. Choremu podaje się również kwas foliowy.
Możliwe powikłania to: przełomy hemolityczne, przełomy aplastyczne, kamica żółciowa i hipersplenizm.
Powrót do listy