35 597 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
27 669 produktów w 202 kategoriach

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni określany także jako atrofia mięśniowa (z angielskiego Spinal Muscular Atrophy, czyli SMA) to schorzenie o podłożu genetycznym. W jego trakcie dochodzi do degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra ruchowego opuszki.

Co to jest SMA?
SMA jest chorobą genetyczną, przekazywaną dziedzicznie przez gen autosomalny recesywny. Jej częstotliwość występowania wynosi jeden na sześć tysięcy noworodków.
Istnieją jej cztery postaci.

SMA 1 to postać niemowlęca, zwana także chorobą Werdniga-Hoffmanna. Do jej zdiagnozowania dochodzi już już w chwili urodzenia, bądź dotyka noworodki już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko ma problemy z siadaniem, nie potrafi samodzielnie unieść głowy. Do tego dochodzą problemy z karmieniem, niemowlę nie potrafi prawidłowo połykać, co powoduje wymioty i zachłyśnięcia.
Choroba Werdniga-Hoffmanna ma dwa podtypy, ale w obu wypadkach kończy się śmiercią - podtyp 1a przed ukończeniem 2 roku życia, podtyp 1b po ukończeniu 2 roku życia, zdarza się nawet, że zgon następuje w dorosłości.

Postać pośrednia, czyli SMA 2, w której dominuje osłabienie mięśni, inaczej nazywana chorobą Dubowitza, dotyka dzieci pomiędzy 6, a 12 miesiącem życia. Dzieci nie mogą samodzielnie stać ani chodzić. Potrafią jedynie utrzymać pozycję siedzącą.

Trzecia postać, inaczej choroba Kugelberga-Welander, stanowi postać młodzieńczą. Pierwsze objawy zaobserwować można dopiero po 18. roku życia. Jeśli pojawiają się w dzieciństwie, to są łagodne i praktycznie nieodczuwalne. Osoba cierpiąca na tę postać potrafi samodzielnie chodzić, stać, jednak podczas pokonywania długich dystansów, czy wchodzeniu po schodach, potrzebuje pomocy. Wraz z rozwojem choroby, całkowicie tracą możliwości samodzielnego poruszania się.

Ostatnia postać, SMA 4, to postać dorosłych. Ujawnia się zwykle już po 30. roku życia i obejmuje głównie mięśnie ramion i ud. Chorzy mają problemy z oddychaniem, odczuwają drżenie i skurcze mięśni.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Na chwilę obecną ten rodzaj schorzenia jest nieuleczalny. Statystycznie każdego roku rodzi się około tysiąca dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a połowa z nich umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Naukowcy pokładają wielkie nadzieje w komórkach macierzystych i genetyce oraz w leczeniu kwasem walproinowym, salbutamolem i olesoximem, ponieważ jak na razie ta terapia okazuje się najskuteczniejsza. Poprzez specjalistyczną terapię ruchową można lekko opóźnić zanik mięśni i zmniejszyć ich osłabienie, a opieka nad chorym ma przynieść mu ulgę w cierpieniu.


choroby genetyczne choroba Werdniga-Hoffmanna choroba Kugelberga-Welander Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 35 597 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 27 669 produktów w 202 kategoriach