Mukowicsydoza to choroba genetyczna. Wiele wydzielin pochodzących z organizmu ludzkiego zawiera śluz. Choroba ta polega na tym, że w śluzie człowieka zaczynają pojawiać się zmiany chemiczne.
Zmiany te prowadzą do tego, że śluz staje gęstszy i zatyka przewód pokarmowy i oddechowy. Dzięki temu łatwiej rozwijają się bakterie, a to w efekcie wpływa na zwiększenie się ciałek białych we krwi, które nie są w stanie poradzić sobie z infekcją i wydzielają kwas dezoksyrybonukleinowy, który jeszcze bardziej zagęszcza śluz.
Objawy tej choroby trudno zdiagnozować. W związku z tym wielu lekarzy może wystawić złą diagnozę myląc ją z chorobami takimi jak np. astma wczesnodziecięca. Kiedy mukowiscydoza zaatakuje pogorszeniu ulega głównie stan układu pokarmowego i oddechowego. Pojawia się męczący kaszel, wywołany śluzem, który został w oskrzelach. Występują też nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, prowadzące potem do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc. Do tego zaliczyć też trzeba zaburzenia odżywiania, gdyż pokarmy nie są odpowiednio trawione, następuje także powiększenie brzucha. Chory szybko męczy się podczas wysiłku fizycznego, często jego rozwój jest opóźniony, mogą także nie wykształcić się niektóre mięśnie (np. pośladków).
Badania diagnostyczne obejmują RTG klatki piersiowej, badania czynnościowe płuc i test potowy. Oznaczenie immunoreaklywnej trypsyny umożliwia wykrycie choroby zaraz po urodzeniu dziecka, zanim jeszcze wydzielanie potu ukształtuje się na normalnym poziomie.
W przypadku niektórych pacjentów przeszczepia się serce i płuca, ale wielu wciąż umiera wcześnie z powodu niewydolności oddechowej, chociaż dostępne obecnie metody leczenia pozwalają niektórym chorym dożyć w dobrym stanie wieku dorosłego.
Powrót do listy