Wśród noworodków chorujących na kwasicę propionową lub metylomalonową charakterystyczna jest zmniejszona tolerancja na aminokwasy takie jak: izoleucyne, waline, treonine i metionine. Wśród nich po spożyciu wymienionych aminokwasów dochodzi do ciężkiej kwasicy i objawów zatrucia.
Choroba ta powstaje na skutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.
Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.
Typowe objawy:
- wymioty
- utrata apetytu
- dziecko nie przybiera na wadze
- wiotkość mięśni
- senność
- w skrajnych przypadkach śpiączka
Nieleczona choroba może prowadzić do śmierci.
Badania nad tym schorzeniem wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Dodatkowo wśród chorych noworodków na kwasicę propionową zauważono obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.
Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Diagnoza jest poparta wykryciem w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.
W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.
Powrót do listy