39 089 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
36 086 produktów w 205 kategoriach

Kwasica propionowa i metylomalonowa

Wśród noworodków chorujących na kwasicę propionową lub metylomalonową charakterystyczna jest zmniejszona tolerancja na aminokwasy takie jak: izoleucyne, waline, treonine i metionine. Wśród nich po spożyciu wymienionych aminokwasów dochodzi do ciężkiej kwasicy i objawów zatrucia.
Choroba ta powstaje na skutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.

Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.

Typowe objawy:

  • wymioty
  • utrata apetytu
  • dziecko nie przybiera na wadze
  • wiotkość mięśni
  • senność
  • w skrajnych przypadkach śpiączka

Nieleczona choroba może prowadzić do śmierci.

Badania nad tym schorzeniem wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Dodatkowo wśród chorych noworodków na kwasicę propionową zauważono obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.

Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Diagnoza jest poparta wykryciem w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.

W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.


choroby układu krążenia Kwasica propionowa i metylomalonowa opis choroby kwasica propionowa objawy kwasica metylomalonowa objawy kwasica leczenie
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 39 089 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 36 086 produktów w 205 kategoriach