36 626 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
31 402 produktów w 202 kategoriach

Homocystynuria

Homocystynuria to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Wywołuje ją niedobór enzymu syntetazy cystationiny w wątrobie. Skutkiem tego jest wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz zwiększenie metioniny. Częstość występowania wynosi około 1: 160 000 urodzeń.

Skutkiem tej choroby są zmiany występujące w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Większe jest także ryzyko powstawania zakrzepów naczyniowych. W efekcie może dojść do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.

Typowe objawy:

Oczne:

  • zwichnięcie soczewki
  • znaczna krótkowzroczność
  • zanik nerwu wzrokowego

Układu ruchowego:

  • długie kończyny
  • skolioza
  • szczupła, wysoka sylwetka
  • koślawe kolana
  • posuwisty chód z odwiedzionymi stopami

Układu nerwowego:

  • upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
  • drgawki – wywołane przez zakrzepy
  • problemy psychologiczne

Rozpoznanie stawia się na podstawie wyniku badań moczu. Można stwierdzić chorobę, jeżeli zaobserwuje się aminokwasy zawierające siarkę: metioniny i homocysteiny.

Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.

Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.


układ nerwowy choroby układu krążenia homocysteina Homocystynuria opis choroby choroba metaboliczna
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 36 626 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 31 402 produktów w 202 kategoriach