Hamartoblastoma to guz nowotworowy pochodzący ze zmiany o cechach hamartoma. Guz ten powstaje z zaburzeń rozwojowych, a tkanki w nim lokują się w nieregularny sposób.
Hamartoblastoma zbudowana jest z normalnych dojrzałych tkanek, które występują na swoim miejscu, ale mają niedobór organizacji architektonicznej. Na przykład, hamartoblastoma, która tworzy się w płucu, powoduje powstanie guza, który utworzył się z chrząstki, nabłonka migawkowego, mięśni gładkich, naczyń lub tkanki łącznej.
Guz ten można łatwo zdiagnozować za pomocą np. zdjęcia rentgenowskiego, na którym widać obraz cienia okrągłego. Guz czasami naciska narządy wewnętrzne i w ten sposób wpływa negatywnie na ich pracę. Nowotwór wynika z hamartomy, ale samo schorzenie pojawia się już na etapie embrionalnym.
Nowo narodzone dziecko może posiadać wady w rozwoju umysłowym, zaburzenia ośrodka nerwowego, holoprozencefalię, małoocze, uszkodzenia w pniu mózgu, anomalie opon mózgowych oraz połowiczny niedorozwój twarzy. W tym przypadku ryzyko zgonu z tak rozległymi zaburzeniami wynosi 50%. Wielu pacjentów z przysadkową hamartoblastomią nie przeżywa leczenia.
Świat medycyny uważa, że hamartoblastoma nie jest guzem, lecz malformacją. Pacjenci z dobrym rokowaniem na przyszłość zwykle przechodzą szereg operacji chirurgicznych, które pozwalają im na normalnie funkcjonowanie.
Głównie są to zabiegi operacyjne żuchwy czy serca. W przypadku 60% pacjentów dochodzi do powikłań ze względu na rozwój guza. Wystąpić mogą schorzenia takie jak padaczka, opóźnienie umysłowe, przedwczesne dojrzewanie.
Hamartoblastoma jest wynikiem deformacji genu GLI3 ulokowanym w chromosomie 7p13, który w takim przypadku jest autosomalnie dominujący. Hamartoma podwzgórza pojawia się także w przebiegu zespołu Pallistera – Hall. Także ten zespół wad łączy się z mutacją genów w chromosomie siódmym.
Powrót do listy