Fenyloketonurią nazywa się zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba ta przeważnie pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Spowodowana jest mutacją genu znajdującego się chromosomie 12. Uszkodzony gen nie tworzy enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria jest dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kobiety i zdrowi mężczyźni, którzy nie wykazują żadnych objawów choroby.
Zbyt duża ilość fenyloalaniny jest toksyczna na pewne obszary mózgu i skutkuje nieodwracalnymi uszkodzeniami. Nie leczona choroba może spowodować uszkodzenia układu nerwowego, zaburzenia chodu i postawy oraz zesztywnienie stawów.
Objawy:
- upośledzenie umysłowe
- niedowłady
- drgawki
- nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu
- jasny kolor skóry i włosów
- niebieskie tęczówki
- wymioty
- nadmierna pobudliwość
- mysi zapach potu i moczu
- wypryski skórne
We wczesnej fazie życia dziecka, które cierpi na to schorzenie, nie można zaobserwować żadnych objawów chorobowych. W związku z tym w Polsce wykonuje się obowiązkowe badania profilaktyczne. Diagnozy dokonuje się poprzez wykazanie podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi.
Leczenie to przede wszystkim odpowiednia dieta, która powinna zawierać produkty, w których znajduje się jak najmniej fenyloalaniny. Są to m.in.: miód, cukier, landrynki, oleje, wody mineralne, w niewielkiej ilości owoce i warzywa. Zabronione jest natomiast spożywanie mięsa, jaj, produktów mlecznych, orzechów. Dziecku podaje się także specjalne preparaty białko zastępcze zapisywane na receptę o znikomej zawartości fenyloalaniny.
Jeżeli dieta zostaje wprowadzona w pierwszych tygodniach życia i jest restrykcyjnie przestrzegana, to istnieje szansa normalnego rozwoju umysłowego dziecka. Bezwzględne przestrzeganie diety powinno trwać do 8 roku życia.
Powrót do listy