Dysplazja Mondiniego

Dysplazja Mondiniego to choroba wrodzona ucha wewnętrznego, która polega na malformacji błędnika kostnego i błoniastego.

Malformacja to rodzaj wady wrodzonej zarodka i objawia się pierwotnym zaburzeniem funkcji komórek, która dezorganizuje oraz zwalnia rozwój tkanek, oraz całych narządów (klasycznym przykładem malformacji jest polidaktylia obecność dodatkowego palca). Często błędnie nazywa się tą chorobą różne zaburzenia związane z niecałkowitym wykształceniem małżowin usznych lub schorzenia ucha środkowego. Malformacje takie jak hipoplazja ślimakowata (małżowiny usznej), aplazja małżowiny i całkowita aplazja tętnicy błędnikowej są nieprawidłowo przypisywane do tej grupy. Dysplazja Mondiniego jest nieprawidłowościa w rozwoju ucha wewnętrznego i często nazywa się tak większość nieprawidłowości tego narządu, co jest niepoprawne.

Cechy charakterystyczne:
Przede wszystkim rozpoznać ją można po częściowo wykształconym ślimakiem. To efekt późnego rozwoju embriologicznego, kiedy reszta ucha środkowego rozwinęła się już w pełni. Wcześniejsze anomalie rozwojowe powodują poważniejsze w skutkach choroby (wspomniane wcześniej hipoplazje czy aplazje).

Cechami częściowo wykształconego ślimaka są:

• skręt ślimaka plasujący się poniżej normy, gdzie norma wynosi od 2 - do 2 - skrętu (w przypadku dysplazji Mondiniego skręt wynosi zazwyczaj około 1 - skrętu),
• niepełny rozwój błon separujących poszczególne części ślimaka

Cechy tego schorzenia to też zdeformowanie kanałów półkolistych oraz poszerzony wodociąg przedsionka i worek śródchłonki. Taka charakterystyka obowiązuje w przypadku schorzenia rozwijającego się pomiędzy 45. a 70. dniem od zapłodnienia. Jest to typowy obraz choroby, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju błędnika.

Pseudo-Mondini
Medycyna stwierdza obecność drugiego typu tej choroby, czyli, tzw. pseudo-Mondini (Mondini-like dysplasia). Pseudo-Mondini wywołuje zatrzymanie rozwoju błędnika pomiędzy 27. a 47. dniem od zapłodnienia. Specyficzna jest przeważnie fragmentaryczna postać błędnika, którego rozwój czasem nazywa sięprymitywnym. Dodatkowo dostrzegalne są poszerzone kanały półkoliste oraz nieprawidłowy skręt ślimaka, jednak mniejszy niż w przypadku typowej dysplazji Mondiniego.

Przyczyny:
Czynniki powstawania dysplazji Mondiniego, jak i Pseudo-Mondiniego są niezależne od człowieka, ponieważ jest to wada, na którą składają się wrodzone odstępstwa od normy budowy anatomicznej.

Powikłania
Przy dysplazji Mondiniego istnieje ryzyko powikłań. Zwiększa się ryzyko zachorowania na:

• zapalenie opon mózgowych,
• przetokę perylimfatyczną.

Dysplazji Mondiniego często towarzyszą inne choroby, wśród których można wyróżnić:

• Zespół Pendreda,
• Zespół CHARGE,
• Zespół Kippla-Feila,
• Zespół DiGeorge'a,
• Zespół Wildervancka,
• mutacje oraz malformacje dłoni, stóp.

Sposoby leczenia
Słuch może zostać polepszony poprzez wszczepienie wielokanałowego implantu ślimaka.