36 704 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
31 403 produktów w 203 kategoriach

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona to rzadka i niebezpieczna dolegliwość uwarunkowana genetycznie. W jej trakcie organizm odkłada niezdrowe ilości miedzi i efektem nadmiaru jest niewydolność wątroby i mózgu.

Choroba Wilsona, nazywana jest także zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym i należy do chorób genetycznych.
Nadmiar miedzi, który powinien być wydalany razem z żółcią, pozostaje w wątrobie i gromadzi się w jej komórkach. Po pewnym czasie szkodliwa ilość dostaje się do krwiobiegu, uszkadzając tym samym układ nerwowy, nerki, a także rogówkę oka, w której odkładają się złogi miedzi.

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem. Jej objawy rzadko występują przed 6. rokiem życia. Najczęściej można je zauważyć w przedziale: od okresu dojrzewania, nawet do 30. roku życia. Istnieją tylko pojedyncze przypadki, w których chorobę tę rozpoznano po 60. roku życia. Występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń.

Przyczyny:
Główną przyczyną jest mutacja genu ATP7B, która wywołuje zaburzenia wydalania miedzi razem z żółcią. Efektem tego jest gromadzony w organizmie nadmiar tego metalu. Aby pojawiły się objawy choroby, należy odziedziczyć kopię zmutowanego genu od obojga rodziców, gdyż wadliwy gen jest genem recesywnym.

Leczenie:
Najważniejsze jest wczesna diagnoza, która może uchronić chorego przed powikłaniami, a nawet zgonem. W przypadku braku leczenia nasilają się zaburzenia neurologiczne i psychiczne, ponadto rozwija się marskość wątroby.
Leczenie trwa nieprzerwanie przez całe życie. Wyjątek osoby po przeszczepie wątroby - w ich przypadku trzeba koniecznie słuchać zaleceń lekarzy, które mają na celu zapobiegnięcie odrzucenia przeszczepu.

Leczenie opiera się na podawaniu leków, których zadaniem jest usunięcie nadmiaru miedzi z organizm i zabezpieczenie przed jej kolejnym gromadzeniem. Stosuje się w tym celu penicylaminę - ten lek łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi związki kompleksowe, dobrze rozpuszczalne w wodzie, przez co mogą być wydalone z organizmu razem z moczem.

Ważna jest także odpowiednia dieta, która powinna być uboga w produkty zawierające miedź, czyli takie jak: ryby, orzechy, czekolada, drożdże, podroby, pełne ziarna zbóż, grzyby, sałata. Należy też zrezygnować z używania miedzianych sztućców i przyborów kuchennych. Niestety, leczenie jest skuteczne tylko wtedy, gdy choroba została wcześnie rozpoznana. W przypadku ostrej niewydolności wątroby duża część pacjentów umiera.

Jeżeli pojawią się objawy, należy bezzwłocznie skontaktować się z lekarzem, który potwierdza diagnozę, wykonując badanie oka przy pomocy lampy szczelinowej oraz badań genetycznych. Chorobie Wilsona nie da się zapobiec. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie schorzenia, które może uratować życie chorego.


choroby genetyczne Choroba Wilsona opis choroby zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe leczenie choroby Wilsona Przyczyny choroby Wilsona
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 36 704 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 31 403 produktów w 203 kategoriach